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L’utilisation de l’analyse d’exome en routine a permis une amélioration très significative du rendement diagnostique dans de nombreux champs de la génétique, en particulier les anomalies du développement (syndromes malformatifs avec ou sans déficience intellectuelle).

Au cours de ce webinaire, une revue de la littérature sera faite sur le rendement diagnostique de l’exome dans 2 situations différentes :
1) après syndrome malformatif sévère et/ou à pronostic réservé ayant conduit à une interruption médicale de grossesse jugée acceptable par un CPDPN, à une mort fœtale in utero ou à un décès néonatal,
2) lors de la détection au cours d’une grossesse de signes d’appel échographiques faisant évoquer une origine génétique notamment lorsque le résultat d’exome peut modifier la prise en charge de la grossesse par l’équipe soignante et/ou selon le choix des parents.

L’expérience du laboratoire Biomnis sera présentée sur une série de plus de 50 fœtus adressés pour analyse d’exome en cours de grossesse pour signes d’appel échographiques.
L’ensemble des éléments présentés permettra aux différents acteurs de la médecine fœtale, de CPDPN, de génétique clinique et/ou moléculaire, et des équipes de foetopathologie d’avoir une vision globale de l’état des lieux de l’apport du séquençage d’exome dans les syndromes malformatifs fœtaux, incluant une comparaison avec l’interprétation dans la situation d’analyse d’exomes chez des patients vivants ayant une anomalie du développement.

Informations pratiques

• Date : 12 mai 2022
• Heure : de 12h30 à 13h15

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