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L’objectif de ce webinaire est de rappeler le déroulement d’une consultation de génétique médicale et les règles de bonne pratique qui encadrent la prescription d’examens des caractéristiques génétiques à des fins médicales.

Les caractéristiques de génétique constitutionnelle ont la particularité d’être définitives et les résultats des tests génétiques ont des conséquences non seulement pour la personne testée mais souvent aussi pour sa famille.

Cette prescription est régie par différents textes de lois qui seront repris :

• Modalités de prescription, qui peut être prescripteur ? quand ? pour qui ?
• Modalités d’information et de recueil du consentement.
• Le rendu du résultat au patient et ses conséquences ainsi que les modalités de l’information à sa parentèle.

Seront abordés les différentes situations de prescription en génétique constitutionnelle :

• Prescription chez une personne symptomatique : à visée diagnostique ou pour un ajustement thérapeutique (pharmacogénétique).
• Le diagnostic pré-symptomatique.
• Le conseil génétique : identification de mutation ou de réarrangement chromosomique chez des personnes non malades (porteur sain) dans le cadre du conseil génétique sur les risques de transmission aux apparentés.

La situation particulière du diagnostic prénatal sera abordée plus sommairement.

Informations pratiques

• Date : 7 octobre 2021
• Heure : de 12h30 à 13h30

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