Contenu

Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) ou erreurs innées du métabolisme sont un groupe de maladies d’origine génétique caractérisées par une grande hétérogénéité clinique et biologique. Elles sont dues à des mutations dans des gènes codant pour des protéines impliquées dans les voies métaboliques (enzymes, cofacteurs, transporteurs…).

Le diagnostic de ces maladies est primordial pour la prise en charge et le conseil génétique, d’autant plus que certaines de ces pathologies sont traitables avec un réel impact sur la survie et la qualité de vie du patient.

Pendant longtemps le diagnostic des MHM a reposé sur les investigations biochimiques en première intention avec des dosages ou profils d’orientation (lactates, chromatographie des acides aminés et organiques, acyl-carnitines, corps cétoniques…) et d’autres plus spécifiques tels que le dosage des activités enzymatiques. Néanmoins, le diagnostic biochimique n’est pas toujours aisé du fait de la grande hétérogénéité et la complexité de ces maladies ainsi que de l’apparition de nouvelles entités dont les substrats biochimiques sont moins accessibles ou identifiables (ex : certaines maladies neuro-métaboliques, certains déficits en transporteurs…)

L’objet de ce webinaire sera de discuter de la place du séquençage haut débit et notamment du séquençage d’exome dans la stratégie diagnostique des MHM.

• Intervenant : Nada HOUCINAT, Médecin Généticien (Eurofins Biomnis)

Informations pratiques

• Date : 7 avril 2022
• Heure : de 12h30 à 13h15

Je m’inscris à ce webinaire

Nos webinaires sont accessibles gratuitement.

Vous n’êtes pas disponible au créneau proposé ? Aucun problème, en tant qu’inscrit vous recevrez un lien d’accès au replay une fois le webinaire terminé.