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Les pancréatites héréditaires

Pictogramme épingle En ligne Pictogramme etiquette Génétique Pictogramme horloge Le 16 juin 2022

Contenu

La pancréatite est définie comme une inflammation du pancréas, caractérisée par des épisodes récurrents de pancréatite aiguë et/ou de pancréatite chronique qui résulte de l’interrelations entre différents facteurs environnementaux et génétiques.

La majorité des gènes de risque de pancréatite codent pour des protéases digestives, un inhibiteur de la trypsine (PRSS1) ou d’autres protéines fortement exprimées dans le pancréas (SPINK1, CASR, …).

Les objectifs de ce webinaire seront :
• de définir quand un test génétique doit être envisagé devant une pancréatite,
• et de décrire la complexité génétique de cette maladie dans laquelle le concept de variant de prédisposition (risk factor) et de variant pathogène (« disease causing » ) est très important .

La méthodologie utilisée au sein du laboratoire pour la recherche des variations, leur interprétation et classification ainsi que l’importance du conseil génétique seront également abordés.

Informations pratiques

  • Date : 16 juin 2022
  • Heure : de 12h30 à 13h15

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