Evolution de nos panels de gènes dans les hémopathies myéloïdes

Les panels NGS pour la prise en charge des hémopathies myéloïdes évoluent au laboratoire Eurofins Biomnis pour s’adapter aux nouvelles données publiées dans la littérature !

A partir du 1^er avril 2022 :

• Les panels existants dédiés au diagnostic des Néoplasies Myéloprolifératives NMP-Diagnostic 1 et NMP-Diagnostic 2 font place à un seul et unique panel, le « NMP-Diagnostic » (Code analyse : MYSDG).
  Il inclut dorénavant 7 gènes (JAK2, CALR, MPL, CSF3R, SETBP1, SRSF2 et SF3B1) et permet :
  • d’orienter le diagnostic des NMP non LMC (Vaquez (PV), Thrombocytémie essentielle (TE) et Myélofibrose (MF)
  • mais aussi des 2 formes frontières : LMC atypique BCR-ABL négatif et SMD/NMP avec SC et thrombocytose.
• Le panel NMP-Pronostic, qui permet l’analyse de 22 gènes (ASXL1, CALR, CBL, CSF3R, DNMT3A, EZH2, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KRAS, MPL, NPM1, NRAS, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SRSF2, TET2, TP53, U2AF1 et ZRSR2), est renommé panel « NMP-Diagnostic/ Pronostic » (Code analyse : MYSDP).
  Ce panel permet :
  • de calculer les scores MIPSS70+ et GIPSS dans le cadre des MF,
  • et de donner une valeur pronostique aux PV et aux TE.

Document requis

Bon de demande d’analyses B8

disponible à jour à partir du 1^er avril

Pour en savoir plus

Fiche panel – Néoplasies myéloprolifératives

Références

Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, Jaffe ES, Pileri SA, Stein H, Thiele J. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (Revised 4th edition) IARC Lyon 2017

Tefferi A. Primary myelofibrosis: 2021 update on diagnosis, risk-stratification and management. Am J Hematol. 2021 Jan;96(1):145-162. PMID: 33197049

Guglielmelli P et al. Mutations and thrombosis in essential thrombocythemia. Blood Cancer J. 2021 Apr 27;11(4):77. PMID: 33907189

Luque Paz D. et al. Genomic analysis of primary and secondary myelofibrosis redefines the prognostic impact of ASXL1 mutations: a FIM study. Blood Adv. 2021 Mar 9;5(5):1442-1451. PMID: 33666653

Tefferi A et al. Mutation-enhanced international prognostic systems for essential thrombocythaemia and polycythaemia vera. Br J Haematol. 2020 Apr;189(2):291-302. PMID: 31945802

Coltro G. et al. RAS/CBL mutations predict resistance to JAK inhibitors in myelofibrosis and are associated with poor prognostic features. Blood Adv. 2020 Aug 11;4(15):3677-3687. PMID: 32777067

Grinfeld J. et al. Classification and Personalized Prognosis in Myeloproliferative Neoplasms. N Engl J Med 2018 Oct11;379(15):1416-1430. PMID: 30304655

Remarque

Nos panels NGS dédiés aux Syndromes Myélodysplasiques, Leucémie Myélomonocytaire Chronique et Leucémie Aiguë Myéloïde et autres tests isolés demeurent quant à eux inchangés :