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Tous les « Lumière sur »L’antigène RH1 (D) est le plus immunogène des antigènes érythrocytaires. Il est à l’origine de la majorité des allo-immunisations fœto-maternelles sévères.
L’allo-immunisation anti-RH1 concerne principalement les sujets RH:-1 (D négatif), mais également les sujets de phénotype D partiel, caractérisés par l’absence d’un ou plusieurs épitopes de l’antigène D, qui peuvent s’immuniser contre les épitopes manquants à la suite d’une transfusion ou d’une grossesse.
Les techniques de phénotypage actuelles ne permettent pas de distinguer les variants D faibles sans risque d’immunisation des variants D partiels qui sont susceptibles de s’immuniser contre l’antigène D.
L’étude du gène RHD par biologie moléculaire est indiquée en cas d’expression de l’antigène D affaiblie mise en évidence lors du phénotypage RH-KEL1, chez toute femme en âge de procréer.
L’intérêt du génotypage RHD est de déterminer si cet antigène D d’expression affaiblie est également de caractère partiel, les sujets porteurs d’un antigène D partiel étant à risque d’immunisation anti-RH1. Dans le cas d’un variant de D partiel, l’immunisation anti-RH1 peut être prévenue par injection de gammaglobulines anti-D (Rhophylac®) lors de la grossesse, et par l’administration de culots globulaires RH:-1 en contexte transfusionnel.
Si le polymorphisme mis en évidence est à l’origine d’un antigène D faible sans caractère partiel, ces préventions sont inutiles car il n’y a alors pas de risque d’immunisation anti-RH1.
La technologie utilisée permet la détection qualitative de 35 polymorphismes du gène RHD, par analyse sur puce de l’ADN génomique, en moins de 5 heures. Ces 35 polymorphismes correspondent à 68 variants phénotypiques de l’antigène D, incluant des variants D à caractère partiel.
Nota Bene : cette analyse ne doit pas être confondue avec le génotypage RHD fœtal dans le sang maternel, dont l’indication est la détermination du génotype RHD du fœtus d’une femme enceinte RH:-1 dont le conjoint est RH:1.