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Le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) de la Trisomie 21

Pictogramme horloge Martine Becker Pictogramme horloge Octobre 2014

Le dépistage prénatal non invasif

La découverte de la présence d’ADN fœtal dans le sang maternel associée à l’avènement d’une nouvelle technologie, le NGS (Next Generation Sequencing) a ouvert de nombreuses perspectives en médecine fœtale. L’une des principales applications attendue est le dépistage de la trisomie 21 (T21) par technique non invasive. Depuis plus de 10 ans, l’analyse de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel est réalisée en routine pour la détermination du sexe fœtal dans le cadre de recherche de maladies génétiques liées au chromosome X et celle du statut Rhésus D du fœtus pour la recherche d’incompatibilité fœto-maternelle. La technologie du séquençage massif d’ADN a permis le développement de nouveaux tests de dépistage prénatal non invasif (DPNI) des aneuploïdies des chromosomes 13, 18 et 21. Outre sa grande fiabilité, ce dépistage DPNI permet une diminution significative des gestes invasifs (prélèvements de villosités choriales et de liquide amniotique) réalisés chez les femmes à risque et ainsi, le nombre de pertes fœtales associées (environ 1%).

Bonnes pratiques

En France, l’arrêté du 23 juin 2009 a fixé l’organisation du dépistage de la trisomie 21 par l’étude des marqueurs sériques du premier trimestre (ou du deuxième trimestre) combinée à la mesure de la clarté nucal.
En avril 2013, le Comité Consultatif National d’Ethique s’est prononcé favorablement à la mise en œuvre du dépistage génétique de la trisomie 21 pour les femmes à risque après analyse des marqueurs sériques maternels. Les sociétés savantes de gynécologie obstétrique nationales et internationales ont émis le même avis et précisé les indications, les avantages et les limites de l’analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel pour le dépistage de la T21.

Le DPNI est une avancée technologique majeure. Sa fiabilité et son intérêt ne font aucun doute mais son positionnement dans le parcours de soins de la patiente et sa place dans l’arbre décisionnel des examens du 1er trimestre de grossesse restent à définir. C’est l’objet du STIC (Soutien aux Techniques Innovantes et Couteuses) SAFE21 que conduit l’hôpital NECKER et auquel Biomnis collabore activement en assurant la logistique du programme dans le cadre de notre réseau de collecte.

Fort des agréments requis pour pratiquer les activités de diagnostic prénatal, y compris de cytogénétique et de génétique moléculaire, le Laboratoire Biomnis maîtrise la technologie de séquençage à très haut débit et dispose d’un automate HiSeq™ 2500 d’Illumina, qui offre actuellement les meilleures performances pour le dépistage de la trisomie 21.
En parallèle de notre soutien au STIC SAFE 21, et pour répondre aux attentes exprimées par les femmes enceintes et les médecins qui les suivent, nous sommes donc en mesure de proposer le test DPNI pour les patientes appartenant à un groupe à risque d’atteinte fœtale de trisomies 13,18 et 21.

Dans le respect des recommandations de bonnes pratiques du diagnostic prénatal (décret n°2014-32 du 14 janvier 2014), la mise en œuvre de ce test génétique nécessite une information éclairée et le consentement de la patiente. Nous invitons les prescripteurs à contacter directement les biologistes responsables de l’examen au Laboratoire Biomnis au 04 72 80 25 99 pour évaluer au cas par cas la pertinence de la réalisation du test DPNI.
Le laboratoire transmetteur devra pour sa part commander le kit de prélèvement spécifique K17 disponible sur la commande en ligne de matériel.


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