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Hypospadias, hypertelorism, upper LID coloboma, and mixed-type hearingloss

Division Internationale

Lundi-Vendredi :
De 8h30 à 18h30
Tél : +33 4 72 80 23 85
Contact par email

Code pathologie:

OMIM:603463

Aire(s) thérapeutique(s) associée(s) :

Abnormality of the eye (HP:0000478)
Abnormality of the genitourinary system (HP:0000119)
Abnormality of head or neck (HP:0000152)
Abnormality of the ear (HP:0000598)
Growth abnormality (HP:0001507)
Abnormality of the musculoskeletal system  (HP:0033127)
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Pré-analytique :

5 ml de sang total ou ADN extrait
Température ambiante

Délai :

4 semaines

Options disponibles :

Panel
Panel + CNV
Exome
Exome + CNV

Document(s) associé(s) :

Important

Vous avez la possibilité d’ajouter des gènes isolés en plus de votre sélection, directement sur le Bon de demande d’analyse.