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Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 2

Code pathologie:

OMIM:618222

Aire(s) thérapeutique(s) associée(s) :

Abnormal cellular phenotype (HP:0025354)
Abnormality of the eye (HP:0000478)
Abnormality of the nervous system (HP:0000707)
Abnormality of the voice (HP:0001608)
Abnormality of the cardiovascular system (HP:0001626)
Abnormality of metabolism/homeostasis (HP:0001939)
Abnormality of the respiratory system (HP:0002086)
Abnormality of the digestive system (HP:0025031)
Abnormality of the musculoskeletal system  (HP:0033127)
Abnormality of limbs (HP:0040064)
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Pré-analytique :

5 ml de sang total ou ADN extrait
Température ambiante

Délai :

4 semaines

Options disponibles :

Panel
Panel + CNV
Exome
Exome + CNV

Document(s) associé(s) :

Important

Vous avez la possibilité d’ajouter des gènes isolés en plus de votre sélection, directement sur le Bon de demande d’analyse.