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Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 18

Code pathologie:

OMIM:619062

Aire(s) thérapeutique(s) associée(s) :

Abnormal cellular phenotype (HP:0025354)
Abnormality of head or neck (HP:0000152)
Abnormality of metabolism/homeostasis (HP:0001939)
Abnormality of the respiratory system (HP:0002086)
Abnormality of the musculoskeletal system  (HP:0033127)

Pré-analytique :

5 ml de sang total ou ADN extrait
Température ambiante

Délai :

4 semaines

Options disponibles :

Panel
Panel + CNV
Exome
Exome + CNV

Document(s) associé(s) :

Important

Vous avez la possibilité d’ajouter des gènes isolés en plus de votre sélection, directement sur le Bon de demande d’analyse.