Comment l’exome améliore le taux diagnostique des maladies rénales indéterminées ?

Les données de littérature, du vécu couplé au retour d’expérience confortent l’intérêt des approches génomiques (exome, génome) dans la prise en charge des patients atteints de maladies rénales indéterminées.

Afin d’illustrer concrètement les bénéfices de cette approche pour les patients, que ce soit en termes de diagnostic, d’adaptation thérapeutique ou de conseil génétique, le laboratoire de Néphrologie de l’Hôpital Européen Georges Pompidou (Pr Sophie Saunier, Dr Joseph Le Moulec), en collaboration avec l’équipe de génétique clinique de l’Hôpital Necker-Enfants Malades (Pr Tania Attié-Bitach, Dr Lise Mussini, Dr Joseph Le Moulec) ainsi que les biologistes Dr Laure Raymond, Dr Marine Dancre, Dr Bénédicte Gérard et Dr Mélanie Eyries, vous proposent une série de newsletters illustrant des cas cliniques emblématiques en néphrogénomique.

Au sommaire de chaque numéro vous trouverez :

• Les différents diagnostics posés par séquençage de l’exome et leurs délais
• Les statistiques de rendement diagnostique
• Un focus sur un cas clinique