Code Eurofins Biomnis

A1BM

Synonymes

• Code OMIM : #613490 / *107400
• Pi - Protease inhibitor - génotypage
• Génotypage alpha -1 anti-trypsine, variants S et Z
• Mutation p.Glu264Val et mutation p.Glu342Lys

Intérêt Clinique

L'alpha-1 antitrypsine est une protéine sécrétée par les hépatocytes. Sa principale action est d'inhiber l'élastase libérée par les polynucléaires neutrophiles, particulièrement lors d'épisodes inflammatoires ou infectieux. Le déficit en alpha-1 antitrypsine est une maladie héréditaire relativement fréquente de transmission autosomale récessive dont le gène (Pi locus ou Proteinase inhibitor locus) a été localisé sur le bras long du chromosome 14 (en 14q32-1). Plus de 90 variants génétiquement déterminés ont été décrits. Les sujets homozygotes pour l'allèle Z (PiZZ) présentent une concentration plasmatique en alpha-1 antitrypsine de l'ordre de 10 à 15% de celle retrouvée chez les sujets normaux (PiMM). Ces sujets présentent, d'un point de vue clinique, une atteinte hépatique (avec une évolution possible vers l'insuffisance hépatique) et une atteinte pulmonaire (emphysème). Les sujets hétérozygotes PiMZ présentent une concentration plasmatique en alpha-1 antitrypsine de l'ordre de 50 à 60% de celle retrouvée chez les sujets normaux PiMM sans manifestations cliniques associées. Les sujets homozygotes pour l'allèle S (PiSS) et hétérozygotes PiMS ne présentent aucun signe clinique. Seuls les sujets hétérozygotes composites PiSZ pourraient être affectés cliniquement (résultats encore discutés), ces sujets présentant une concentration plasmatique en alpha-1 antitrypsine de l'ordre de 30% de celle retrouvée chez les sujets normaux PiMM.

Pré-analytique

• 5 mL
• 5 mL sang total EDTA : réfrigéré, 1 mL sérum : réfrigéré

Informations complémentaires

• Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
• Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
• Utiliser le bon de demande spécifique B12 : Génétique moléculaire constitutionnelle

Documents à télécharger

• Bon de demande spécifique (B12)

Technique

PCR-RFLP

Délai

Maximum : 18 jours

Cotation

• B 500 - réf 4033
• Remboursement à 100%
• Acte réservé
• Codes incompatibles : 4034