Alpha galactosidase A - Tâches de sang EDTA sur buvard Retransmission
Liste des examensCode Eurofins Biomnis
ALGAL
Synonymes
- Angiokeratose diffuse universelle
- Fabry - maladie de
- Maladie de Fabry
Intérêt Clinique
Hydrolase lysosomale, impliquée dans le catabolisme des glycosphingolipides. Son déficit est responsable de la maladie de Fabry ou angiokeratose diffuse universelle, dont la transmission est récessive liée au sexe (géne alpha-galactosida A en Xq 22).
Pré-analytique
- T° ambiante
- Biomnis Paris : Tâches de sang EDTA sur buvard
Informations complémentaires
- Joindre la fiche de renseignements cliniques spécifique (R26 : Biochimie métabolique)
- Consulter le protocole spécifique de prélèvement et de conservation (K16P)
- Stabilité 7 jours température ambiante
Matériel spécifique disponible
K16 : Buvard
Documents à télécharger
Technique
Spectrofluorimétrie
Délai
Maximum : 6 semaines
Cotation
- B 100 - réf 4011
- Remboursement à 100%
- Nombre maxi de codes = 5
- Acte réservé
- Examen sanguin
Site réalisateur
Examens transmis
Spécialité
Biochimie
Contact(s)
Gilles PANTEIX
Laurence PELLEGRINA
Laurence PELLEGRINA
Téléphone(s)
04 72 80 10 41
04 72 80 23 05
04 72 80 23 05
Légende
Conditions pré-analytiques et cotation sont définies par le laboratoire réalisateur.