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Alpha galactosidase A - Tâches de sang EDTA sur buvard Retransmission

Liste des examens

Code Eurofins Biomnis

ALGAL

Synonymes

  • Angiokeratose diffuse universelle
  • Fabry - maladie de
  • Maladie de Fabry

Intérêt Clinique

Hydrolase lysosomale, impliquée dans le catabolisme des glycosphingolipides. Son déficit est responsable de la maladie de Fabry ou angiokeratose diffuse universelle, dont la transmission est récessive liée au sexe (géne alpha-galactosida A en Xq 22).

Pré-analytique

  • T° ambiante
  • Biomnis Paris : Tâches de sang EDTA sur buvard

Informations complémentaires

  • Joindre la fiche de renseignements cliniques spécifique (R26 : Biochimie métabolique)
  • Consulter le protocole spécifique de prélèvement et de conservation (K16P)
  • Stabilité 7 jours température ambiante

Matériel spécifique disponible

K16 : Buvard


Technique

Spectrofluorimétrie

Délai

Maximum : 6 semaines

Cotation

  • B 100 - réf 4011
  • Remboursement à 100%
  • Nombre maxi de codes = 5
  • Acte réservé
  • Examen sanguin

Site réalisateur
Examens transmis
Spécialité
Chimie analytique
Contact(s)
Gilles PANTEIX
Laurence PELLEGRINA
Téléphone(s)
04 72 80 10 41
04 72 80 23 05

Légende

RetransmissionConditions pré-analytiques et cotation sont définies par le laboratoire réalisateur.