Alpha galactosidase A - Tâches de sang EDTA sur buvard Retransmission

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Code Eurofins Biomnis

ALGAL

Synonymes
  • Angiokeratose diffuse universelle
  • Fabry - maladie de
  • Maladie de Fabry
Spécialité

Biochimie

Intérêt Clinique

Hydrolase lysosomale, impliquée dans le catabolisme des glycosphingolipides. Son déficit est responsable de la maladie de Fabry ou angiokeratose diffuse universelle, dont la transmission est récessive liée au sexe (géne alpha-galactosida A en Xq 22).

Pré-analytique
  • Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non
Informations complémentaires

Joindre la fiche de renseignements cliniques spécifique (R26 : Biochimie métabolique)
Consulter le protocole spécifique de prélèvement et de conservation (K16P)
Stabilité 7 jours température ambiante

Matériel spécifique disponible
  • K16 : Buvard
Documents à télécharger
Technique

Spectrofluorimétrie

Délai

1 mois

Cotation
  • B 500 - réf 4012
Site réalisateur

Examens transmis

Contact(s)
Eurofins Biomnis secrétariat médical
Tél. 01 49 59 16 16
Dr Gilles PANTEIX
Tél. 04 72 80 10 41
Dr Laurence PELLEGRINA
Tél. 04 72 80 23 05
Légende

T° ambianteTempérature de conservation et de transport comprise entre +15°C et +25°C

RetransmissionConditions pré-analytiques et cotation sont définies par le laboratoire réalisateur.