Référentiel des examens

Code Eurofins Biomnis

BCR

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

La Leucémie Myéloïde Chronique (LMC) est classée selon l'OMS dans les Néoplasies MyéloProlifératives (NMP). L'anomalie cytogénétique diagnostique associée est la translocation t(9;22)(q34;q11) ou chromosome Philadelphie. L'équivalent moléculaire est le transcrit de fusion BCR-ABL. Le test de biologie moléculaire (RT-PCR et PCR multiplex) proposé au laboratoire Eurofins Biomnis permet de détecter tous les transcrits de fusion BCR-ABL : M, m, µ et nano BCR-ABL. Il s'agit d'une recherche QUALITATIVE du transcrit BCR-ABL. Cette analyse peut être complétée par une analyse QUANTITATIVE BCR-ABL, en particulier dans le cadre du suivi des LMC sous ITK (test BCRQ-informations disponibles sur le référentiel des analyses). Nous proposons également au laboratoire les analyses de cytogénétique : caryotype hématologique (MOHC1) et FISH hématologique BCR-ABL (MOHC2). Dans le cadre des Leucémies Aigües (LAL et LAM), la recherche du transcrit de fusion BCR-ABL peut également être réalisée avec cette technique.

Pré-analytique

2 tubes sang total prélevé sur tube PAX gene : congelé ; 1 tube de 4 mL de sang total EDTA : ambiant

Aliquot spécifique pour cette analyse : : Oui

Informations complémentaires

Utiliser le bon de demande spécifique B8 : Biologie des Hémopathies
Stabilité 4 jours

Matériel spécifique disponible

K10 : Tube PAX gène

Documents à télécharger

Technique

RT-PCR en temps réel en une étape. Détection de 18 transcrits de fusion BCR::ABL (e1a2, e1a3, e4a2, e4a3, e6a2, e6a3, e8a2, e8a3, e13a2 (b2a2), e13a3 (b2a3), e14a2 (b3a2), e14a3 (b3a3), e16a2, e16a3, e18a2, e18a3, e19a2, e19a3) sans discrimination. Détection des transcrits de fusion BCR::ABL e1a2, e13a2 (b2a2), e14a2 (b3a2), e1a3, e13a3 (b2a3), e14a3 (b3a3), e19a2, e19a3 avec discrimination. Pour les transcrits rares, vérification par séquençage Sanger.