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BCR-ABL - gène - quantitatif

Liste des examens

Code Eurofins Biomnis

BCRQ


Intérêt Clinique

La Leucémie Myéloïde Chronique (LMC) est classée selon l'OMS dans les Néoplasies MyéloProlifératives (NMP). L'anomalie cytogénétique diagnostique associée est la translocation t(9;22)(q34;q11) ou chromosome Philadelphie. L'équivalent moléculaire est le transcrit de fusion BCR-ABL. Le traitement de référence est un ITK (Inhibiteur de Tyrosine Kinase). Une évaluation de la maladie résiduelle moléculaire doit être réalisée pour tout patient traité tous les 3 mois. Le test BCR-ABL quantitatif permet l'évaluation de cette maladie résiduelle moléculaire et définit une réponse moléculaire pour s'assurer de l'efficacité du traitement. Pour réaliser ce test, il est indispensable de connaitre le type de transcrit de fusion BCR-ABL caractérisé en date du diagnostic de LMC car il existe plusieurs types de transcrits (MBCR-ABL, mBCR-ABL, µBCR-ABL, nBCR-ABL). Pour toute demande de quantification BCR-ABL, merci de nous adresser impérativement le CR moléculaire en date du diagnostic.
Le test Xpert BCR-ABL Ultra de Cepheid permet uniquement la quantification des transcrits de fusion e13a2/b2a2 et e14a2/b3a2 qui correspondent à un MBCR-ABL. Le résultat est rendu en IS-NCN (nombre de copies BCR-ABL normalisé sur l'échelle internationale IS) avec le niveau de réponse moléculaire (RM1- RM2 et réponses moléculaires profondes : RM3.0 (<= 0.1%) - RM4.0 (<= 0.01%) - RM4.5 (<= 0.0032%) - RM5.0 (<= 0.001%)).
Pour les autres transcrits de fusion BCR-ABL, merci de contacter notre secrétariat 04 72 80 23 65 ou nos biologistes (B. Quilichini - A. Petit). La recherche de résistance aux ITK est également proposée au laboratoire (code ABLR).
(Ref : European LeukemiaNet 2020 recommendations for treating chronic myeloid leukemia.Hochhaus - Leukemia. 2020 Apr;34(4):966-984.PMID: 32127639)

Pré-analytique

  • 2 tubes sang total prélevé sur tube PAX gene
  • Congelé4h

Informations complémentaires

  • Utiliser le bon de demande spécifique B8 : Biologie des Hémopathies
  • Joindre:
    - les renseignements cliniques et thérapeutiques
    - le résultat de la NFS - plaquettes obligatoire
    - le compte rendu de la biologie moléculaire en date du diagnostic obligatoire (si non réalisé dans notre laboratoire).

Matériel spécifique disponible

K10 : Tube PAX gène


Technique

RT-qPCR - Test Xpert BCR-ABL Ultra - Cepheid

Délai

Maximum : 10 jours

Cotation

  • B 460 - réf 1035

Site réalisateur
Biomnis Lyon
Spécialité
Génétique
Contact(s)
Alexandra PETIT
Benoit QUILICHINI
Clarisse BOURDIN
Secrétariat médical spécialisé Eurofins Biomnis
Téléphone(s)
04 72 80 57 50
04 72 80 10 06
04 72 80 25 64
04 72 80 23 65

Légende

CongeléTempérature de conservation et de transport inférieures à -18°C

4hLa congélation de l'échantillon doit avoir lieu dans les 4 heures suivant le prélèvement.