Code Eurofins Biomnis

BRCAN

Synonymes

• BRCA1, BRCA2
• Fast track
• Génétique
• Inhibiteurs de PARP
• Séquençage de 3e génération
• Séquençage long read
• SNV, CNV, Indels, variants de structure
• Theranostique

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

La présence d'une mutation constitutionnelle des gènes BRCA1 et BRCA2 conditionne la prescription d'inhibiteurs de PARP qui occupent désormais une place de choix dans le traitement de certains cancers de l'ovaire, du sein, du pancreas et de la prostate.Afin de permettre l'introduction rapide de ces thérapeutiques innovantes dans le plan de soin des patients et pour une meilleure équité d'accès aux soins, Eurofins Biomnis propose aux oncologues l'analyse gène-entier de BRCA1/2 par séquençage long-reads en 10 jours. En s'affranchissant de certaines contraintes du short-reads, cette technique permet au laboratoire de proposer un test au délai de rendu de résultats court et plus économique

Pré-analytique

• 5 mL :
• sang total sur EDTA. Proscrire les tubes avec gel séparateur ou avec billes.
•   T° ambiante

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Oui

Informations complémentaires

Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
Envoyer le tube sous 48 heures.
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Nota Bene : Ces analyses doivent obligatoirement être prescrites lors d'une consultation dédiée réalisée par un oncogénéticien ou un conseiller en génétique en lien avec une équipe d'oncogénétique.
Utiliser le bon de demande spécifique B109 : Etude des gènes BRCA1 et BRCA2

Documents à télécharger

• Bon de demande spécifique B109 FR

Technique

Amplification par Long Range PCR, séquencage de longs fragments sur plateforme Oxford Nanopore Technologies

Délai

2 semaines

Cotation

• 295,00 EUR Hors nomenclature

Légende