Code Eurofins Biomnis

BRCAS

Synonymes

• Test compagnon
• Thérapie ciblée

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Les gènes BRCA1 et BRCA2 participent à la réparation de l'ADN par recombinaison homologue. Les altérations somatiques de ces gènes entraînent un défaut de réparation de l'ADN et une instabilité génomique accrue. L'identification de ces altérations permet d'orienter la prise en charge thérapeutique dans les cancers du sein, de l'ovaire, du pancréas et de la prostate. Les tumeurs présentant une mutation BRCA sont éligibles à un traitement par inhibiteurs de PARP.

Pré-analytique

• Bloc tumoral inclus en paraffine ou lames(6 lames 5µm) ou ADN extrait ou copeaux (6 copeaux de 5 µm)
•   T° ambiante

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

Utiliser le bon de demande spécifique B9 : Biologie des Tumeurs Solides
Utiliser IMPERATIVEMENT l'enveloppe de transport S25
Joindre le compte rendu anatomopathologique

Matériel spécifique disponible

• S25 : Enveloppe Génétique et Oncologie moléculaire

Documents à télécharger

• Bon de demande spécifique (B9)
• Prise en charge des tumeurs solides en Biopathologie (DS5)
• Fiche Produit - Onco Digestif (DS84)
• Fiche Produit - Onco Gynécologie (DS85)
• Fiche Produit - Autres tumeurs (DS86)
• plate-forme E-prescription Eurofins Biomnis.

Technique

Recherche de variants sur un panel de gènes ciblés par séquençage haut-débit. - Préparation de la librairie Kit 2.0 Twist avec UMI et enrichissement par capture - Séquençage  NovaSeq Illumina (2x150pb) - Analyse bioinformatique : Demultiplexage BCLconvert / SeqOne SomaVar. - Seuil de détection théorique : 5% - Profondeur minimale : 99% de couverture à 200X (après analyse des UMI) - Version du génome : GRCh38

Délai

14 jours

Cotation

• Nous consulter RIHN : N452
• Référence RIHN : N452

Légende