Référentiel des examens

Code Eurofins Biomnis

COLO1

Synonymes

NGS
Oncologie
Test compagnon
Thérapie ciblée
Tumeur solide

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

L'approche panel NGS « COLO 1 » répond aux attentes, en routine, du clinicien pour la prescription de thérapies ciblées dans le cadre du cancer colo-rectal métastatique. Les statuts KRAS, NRAS et récemment BRAF permettent de guider le choix d'une thérapie ciblée (Ac monoclonal anti-EGFR et Ac anti-BRAF). Le test MSI et les FISH unitaires COLON complètent cette offre.

Pré-analytique

Bloc tumoral inclus en paraffine - joindre impérativement un bloc / lame de tissu sain avec le bloc tumoral
T° ambiante

Aliquot spécifique pour cette analyse : : Non

Informations complémentaires

Utiliser le bon de demande spécifique B9 : Biologie des Tumeurs Solides
Utiliser IMPERATIVEMENT l'enveloppe de transport S25
Joindre le compte rendu anatomopathologique

Matériel spécifique disponible

S25 : Enveloppe Génétique et Oncologie moléculaire

Documents à télécharger

Technique

Recherche de variants sur un panel de gènes ciblés par technique de séquençage haut-débit (SHD). - Préparation de la librairie : Library Preparation Enzymatic Fragmentation Kit 2.0 Twist avec UMI - Enrichissement par capture (panel à façon) - Séquençage : NovaSeq Illumina (2x150pb) - Analyse bioinformatique : Demultiplexage BCLconvert / SeqOne SomaVar v2.7 RUO - Seuil de détection théorique : 5% - Profondeur minimale : 99% de couverture à 200X (après analyse des UMI) pour les gènes de Niveau I et II de l'indication concerné selon les recommandations ESMO 2024 (PMID: 38834388). >95% de couverture à 200X pour tous les autres gènes. - Version du génome : GRCh38