Référentiel des examens

Code Eurofins Biomnis

COLOS

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Ce panel NGS destiné à l'analyse moléculaire des cancers colorectaux inclut les gènes KRAS, NRAS, BRAF et POLE, dont la caractérisation permet d'orienter le pronostic et les choix thérapeutiques. Les mutations des gènes KRAS ou NRAS sont associées à une résistance au traitement par anticorps anti¿EGFR. Les mutations BRAF, en particulier V600E, constituent un marqueur pronostique défavorable et orientent vers des thérapies ciblées spécifiques anti¿BRAF. Enfin, les altérations du gène POLE, responsables d'un phénotype hypermuté, permettent d'identifier des tumeurs potentiellement sensibles à l'immunothérapie.De manière simultanée, ce panel NGS permet également de déterminer le statut MSI, offrant un gain de temps et une optimisation du matériel tumoral. Le statut MSI permet d'identifier les tumeurs MSI/MMR, qui présentent un pronostic plus favorable et les rend éligibles aux traitements par immunothérapie.

Pré-analytique

Bloc tumoral inclus en paraffine ou lames(6 lames 5µm) ou ADN extrait ou copeaux (6 copeaux de 5 µm)
T° ambiante

Aliquot spécifique pour cette analyse : : Non

Informations complémentaires

Utiliser le bon de demande spécifique B9 : Biologie des Tumeurs Solides
Utiliser IMPERATIVEMENT l'enveloppe de transport S25
Joindre le compte rendu anatomopathologique

Matériel spécifique disponible

S25 : Enveloppe Génétique et Oncologie moléculaire

Documents à télécharger

Technique

Recherche de variants sur un panel de gènes ciblés par séquençage haut-débit. - Préparation de la librairie Kit 2.0 Twist avec UMI et enrichissement par capture - Séquençage NovaSeq Illumina (2x150pb) - Analyse bioinformatique : Demultiplexage BCLconvert / SeqOne SomaVar. - Seuil de détection théorique : 5% - Profondeur minimale : 99% de couverture à 200X (après analyse des UMI) - Version du génome : GRCh38