Code Eurofins Biomnis

DUP

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

La disomie uniparentale (DUP) est la présence chez un individu diploïde de deux chromosomes (soumis à empreinte) hérités d'un même parent. Ce phénomène a pour corrélaire l'apparition de maladie comme le syndrome de Prader Willi ou le syndrome d'Angelmar pour la région située sur les bras longs du chromosome 15(15q11-13).

Pré-analytique

• 5 mL :
• Sang total EDTA, proscrire les tubes contenant des billes.
•   T° ambiante

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
5 ml de sang total sur EDTA de chaque parent (cotation 2 x B500 - réf 4082) sont nécessaires à la réalisation de ce test
Utiliser le bon de demande spécifique B12 : Génétique moléculaire constitutionnelle

Documents à télécharger

• Bon de demande spécifique (B12)

Technique

Microsatellites (14, 15, 7, 11, 16, 20). Analyse de séquences fluorescentes (PCR)

Délai

1 semaine

Cotation

• B 500 - réf 4082

Légende