Code Eurofins Biomnis

ENDON

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Ce panel NGS destiné à l'analyse moléculaire des cancers de l'endomètre inclut les gènes BRCA1, BRCA2, TP53 et POLE, dont la caractérisation contribue à la classification moléculaire des tumeurs et oriente le pronostic ainsi que les options thérapeutiques. Les tumeurs mutées dans le gène TP53 correspondent à un sous¿groupe à haut risque, tandis que les tumeurs POLE mutées définissent un sous¿groupe ultramuté à excellent pronostic. Enfin, les altérations des gènes BRCA1 et BRCA2 peuvent orienter vers un traitement par inhibiteurs de PARP.

Pré-analytique

• Bloc tumoral inclus en paraffine ou lames(6 lames 5µm) ou ADN extrait ou copeaux (6 copeaux de 5 µm)
•   T° ambiante

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

Utiliser le bon de demande spécifique B9 : Biologie des Tumeurs Solides
Utiliser IMPERATIVEMENT l'enveloppe de transport S25
Joindre le compte rendu anatomopathologique

Matériel spécifique disponible

• S25 : Enveloppe Génétique et Oncologie moléculaire

Documents à télécharger

• Bon de demande spécifique (B9)
• Prise en charge des tumeurs solides en Biopathologie (DS5)
• Fiche Produit - Onco Digestif (DS84)
• Fiche Produit - Autres tumeurs (DS86)
• plate-forme E-prescription Eurofins Biomnis.

Technique

Recherche de variants sur un panel de gènes ciblés par séquençage haut-débit. - Préparation de la librairie Kit 2.0 Twist avec UMI et enrichissement par capture - Séquençage  NovaSeq Illumina (2x150pb) - Analyse bioinformatique : Demultiplexage BCLconvert / SeqOne SomaVar. - Seuil de détection théorique : 5% - Profondeur minimale : 99% de couverture à 200X (après analyse des UMI) - Version du génome : GRCh38

Délai

14 jours

Cotation

• Nous consulter. N453
• Référence RIHN : N453

Légende