Référentiel des examens

Code Eurofins Biomnis

ENDOS

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Ce panel NGS destiné à l'analyse moléculaire des cancers de l'endomètre inclut les gènes BRCA1, BRCA2, TP53 et POLE, dont la caractérisation contribue à la classification moléculaire des tumeurs et oriente le pronostic ainsi que les options thérapeutiques. Les tumeurs mutées dans le gène TP53 correspondent à un sous¿groupe à haut risque, tandis que les tumeurs POLE mutées définissent un sous¿groupe ultramuté à excellent pronostic. Enfin, les altérations des gènes BRCA1 et BRCA2 peuvent orienter vers un traitement par inhibiteurs de PARP.De manière simultanée, ce panel NGS permet également de déterminer le statut MSI, offrant un gain de temps et une optimisation du matériel tumoral. Le statut MSI permet d'identifier les tumeurs MSI/MMR, qui présentent un pronostic plus favorable et les rend éligibles aux traitements par immunothérapie.

Pré-analytique

Bloc tumoral inclus en paraffine ou lames(6 lames 5µm) ou ADN extrait ou copeaux (6 copeaux de 5 µm)
T° ambiante

Aliquot spécifique pour cette analyse : : Non

Informations complémentaires

Utiliser le bon de demande spécifique B9 : Biologie des Tumeurs Solides
Utiliser IMPERATIVEMENT l'enveloppe de transport S25
Joindre le compte rendu anatomopathologique

Matériel spécifique disponible

S25 : Enveloppe Génétique et Oncologie moléculaire

Documents à télécharger

Technique

Recherche de variants sur un panel de gènes ciblés par séquençage haut-débit. - Préparation de la librairie Kit 2.0 Twist avec UMI et enrichissement par capture - Séquençage NovaSeq Illumina (2x150pb) - Analyse bioinformatique : Demultiplexage BCLconvert / SeqOne SomaVar. - Seuil de détection théorique : 5% - Profondeur minimale : 99% de couverture à 200X (après analyse des UMI) - Version du génome : GRCh38