Panel oncogénétique Poumon Gènes ciblés : ATM, BAP1, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CHEK2, EGFR, ERBB2, MET, NBN, PRKN, RTEL1, STN1, TP53, VHL

Code Eurofins Biomnis

EOPOU

Synonymes

ATM
BAP1
BRCA1
BRCA2
Cancer
CDKN2A
CHEK2
CNV
EGFR
ERBB2
Exome
Exons et régions introniques flanquantes
Mésothéliome
MET
NBN
Oncogénétique
Panel
PBKN
Plèvre
Poumon
Predisposition
Pulmonaire
RTEL1
SNV
STN1
TP53
Tumeur
VHL

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Le diagnostic génétique constitutionnel est aujourd'hui un élément important dans la prise en charge des patients avec suspicion de prédisposition aux cancers, pour guider la thérapeutique, organiser le suivi et la surveillance et proposer un conseil génétique aux apparentés. De nombreux gènes impliqués dans les prédispositions ont été mis en évidence ces dernières années, et de nouveaux gènes seront amenés à être ajoutés à cette liste. L'intérêt de l'exome en oncogénétique est de permettre l'analyse de tous les gènes connus impliqués dans des prédispositions génétiques aux cancers (sous réserve des limites techniques), notamment les gènes de prédispositions aux cancers du sein, des ovaires, de la prostate, du tube digestif, du pancréas, de la peau ou du rein. L'exome permet également de regarder des gènes candidats et permettra de réinterpréter les données ultérieurement avec l'évolution des connaissances car les gènes auront déjà été séquencés. Ce panel de gènes in silico inclus 15 gènes associés à des prédispositions aux cancers du poumons. ATM, BAP1, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CHEK2, EGFR, ERBB2, MET, NBN, PRKN, RTEL1, STN1, TP53, VHL A noter, lorsqu'une variation pathogène est détectée, le laboratoire propose aussi les techniques de recherche ciblée par méthode Sanger ou qPCR (étude des apparentés, diagnostic prénatal): suivre le lien: https://www.eurofins-biomnis.com/services/referentiel-des-examens/page/SEQCI/

Pré-analytique

1 x 5 mL :
Sang total EDTA (tube complétement rempli) ou 1 tube ADN extrait (volume minimum 50µL avec une quantité minimale de 1µg)

Aliquot spécifique pour cette analyse : : Non

Informations complémentaires

Ces analyses doivent être prescrite lors d' une consultation dédiée réalisée par un oncogénéticien, un conseiller en génétique en lien avec une équipe d'oncogénétique ou un médecin spécialisé avec les compétences en oncogénétique.
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
En cas de transport à température ambiante le prélèvement doit nous parvenir sous 4 jours, en cas de délai d'acheminement supérieur à 4 jours le prélèvement doit être envoyé réfrigéré.
En cas de prélèvement urgent, merci de nous prévenir lors de l'envoi.
Utiliser le bon de demande B67

Matériel spécifique disponible

K34 : Kit Exome

Documents à télécharger

Bon de demande spécifique Exome_oncogenetique (B67 -FR)

Technique

Lib Twist, Seq Illumina 2x150 Novaseq 6000. Perf: # 98% à 30x sur Refseq + 2 pb, sensibilité > 99% (perf vérifiée sur GiaB, dans cible refseq +/-20 pb avec >15 Mo de paires de lectures, et 95% de bases couvertes > 10X ). Exome accrédité ISO1589, interface d'interprétation CE-IVD, données sur serveur HDS.