Code Eurofins Biomnis

EPGX

Synonymes

• ABCG2
• BCHE
• CACNA1S
• CYP1A2
• CYP2B6
• CYP2C19
• CYP2C9
• CYP2D6
• CYP3A4
• CYP3A5
• CYP4F2
• DPYD
• EPGX
• G6PD
• IFNL3
• MT-RNR1
• NUDT15
• Pharmacogénétique
• POR
• RYR1
• SLCO1B1
• TPMT
• UGT1A1
• VKORC1

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

La pharmacogénétique (PGx) est une approche de médecine personnalisée qui établit le lien entre le statut génétique d'un individu, et sa réponse ou sa tolérance à un traitement. Cette thématique est en plein essor, car elle permet de guider le médecin vers le traitement et la posologie qui seront les plus efficaces et les mieux tolérés par leur patient. L'analyse EPGX permet de séquencer tous les gènes associés à un niveau de preuve élevé d'après les bases de données (pharmvar, pharmgkb, CPIC, DPWG, RNPGX, RCP). Seules les informations pertinentes pour la prise en charge du patient sont détaillées sur le compte-rendu.Vous pouvez demander cette analyse dans deux situations principales:Avant d'administrer le traitement, pour déterminer la meilleure posologie ou la molécule la plus appropriée.Après avoir administré le traitement, si un effet indésirable ou une inefficacité, possiblement imputables à la génétique, ont été observés.Exemples de situations:Prise d'AVK - étude des gènes CYP2C9, VKORC1, CYP4F2 par l'analyse EPGXPrise de Phénytoïne - étude du gène CYP2C9 par l'analyse EPGXPrise de Tacrolimus - étude des gènes CYP3A4 et CYP3A5 par l'analyse EPGXPatient suivi en psychiatrie - étude des gènes impliqués dans le métabolisme et la tolérance aux psychotropes par l'analyse EPGXPatient suivi en néphrologie - étude des gènes impliqués dans le métabolisme de nombreuses molécules comme les médicaments de la greffe, les antidouleurs, les statines, l'allopurinol, par l'analyse EPGXPatient suivi en oncologie - étude des gènes impliqués dans le métabolisme de l'irinotécan, du 5-fluorouracile, des sétrons, des antidouleurs, par l'analyse EPGXPatient suivi en oncohématologie (leucémie aiguë) - étude des gènes impliqués dans le métabolisme des thiopuriniques et des soins de support (antalgiques, sétrons, IPP, AINS, ...) par l'analyse PGX, conformément à l'avis HAS de juillet 2025Nous personnalisons le compte-rendu pour chaque patient, en fonction des informations transmises sur le bon de demande B110, de la spécialité médicale, et des demandes spécifiques du médecin.Les informations que nous délivrons sont ensuite confrontées par le médecin aux interactions médicamenteuses, au statut physiopathologique et aux habitudes de vie du patient, aux résultats de pharmacologie (dosage des médicaments ou de métabolites endogènes), pour prendre la décision la plus appropriée.Pour les cas les plus complexes, l'étude peut être davantage approfondie, en accord avec le médecin, vers les données de niveau de preuve moins élevées. Les résultats sont alors discutés lors d'un staff de restitution avec le prescripteur.

Pré-analytique

• Nature sang total EDTA, ADN extrait (50µL, 1µg au minimum)
•   T° ambiante

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
L'analyse en trio nécessite en complément un tube de sang total EDTA pour chacun des parents
En cas de transport à température ambiante le prélèvement doit nous parvenir sous 4 jours, en cas de délai d'acheminement supérieur à 4 jours le prélèvement doit être envoyé réfrigéré.
En cas de prélèvement urgent ou prénatal, merci de nous prévenir lors de l'envoi.
Utiliser le bon de demande spécifique B110 : Exome

Matériel spécifique disponible

• K34 : Kit Exome

Documents à télécharger

• Bon de demande spécifique (B110)

Technique

Lib Twist, Seq Illumina 2x150 Novaseq 6000. Perf: # 98% à 30x sur Refseq + 2 pb, sensibilité > 99% (perf vérifiée sur GiaB, dans cible refseq +/-20 pb avec >15 Mo de paires de lectures, et 95% de bases couvertes > 10X ). Exome accrédité ISO1589, interface d'interprétation CE-IVD, données sur serveur HDS. Séquençage snapshot des positions non couvertes en exome

Délai

4 semaines

Cotation

• 650 EUR non remboursable
• Référence RIHN : N351

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