Code Eurofins Biomnis

EPHB

Synonymes

• Anomalie de l'hémoglobine
• Drépanocytose
• Electrophorèse de l'hémoglobine
• Test d'Itano
• Thalassémie

Spécialité

Hématologie

Intérêt Clinique

Les hémoglobinopathies sont la conséquence d'anomalies quantitatives et/ou qualitatives des chaînes de globine. Le diagnostic biologique de ces anomalies repose, dans la majorité des cas, sur l'étude du phénotype hémoglobinique (par électrophorèse de l'hémoglobine). Les anomalies quantitatives sont liées à un défaut de synthèse des chaînes normales de globine, essentiellement des chaînes bêta ou alpha, définissant ainsi respectivement les bêta-thalassémies et les alpha-thalassémies. Le anomalies qualitatives sont dues à la synthèse d'un variant à solubilité, stabilité ou affinité pour l'oxygène altérée. Les variants les plus fréquemment identifiés correspondent aux hémoglobines S, C, E, Lepore. Le variant le plus significatif est l'hémoglobine S qui, à l'état homozygote ou sous forme d'hétérozygoties composites (S/C, S/D- Punjab, S/ Lepore; S/-O Arab, S/béta- thalassémie, est responsable des syndromes drépanocytaires majeurs.

Pré-analytique

• 4 mL :
• sang total
•   Réfrigéré

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Oui

Informations complémentaires

Joindre les résultats de la NFS
Préciser l'origine ethnique
Le prélèvement doit être effectué juste avant l'envoi de celui-ci de manière à écourter le temps d'acheminement. Le délai entre la date de prélèvement et la date de réalisation de l'analyse ne doit pas dépasser 7 jours.
En cas d'anomalie de l'Hb repérée à l'électrophorèse capillaire, une EPHBI est déclenchée complétée par une technique CLHP et une électrophorèse en gel acide.

Documents à télécharger

• Fiche du Précis de Biopathologie

Technique

Electrophorèse

Délai

2 jours

Cotation

• B 60 - réf 1113 - si Hb anormale B120 - réf 1120 variable

Légende