Code Eurofins Biomnis

EXMCC

Synonymes

• CIA
• CIV
• CNV
• EXOME
• Exons et régions introniques flanquantes
• MALFORMATIONS
• Panel
• SNV
• Tétralogie de Fallot
• Transposition des Gros Vaisseaux

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Les malformations cardiaques sont découvertes en pré ou en post-natal posant le problème d'une prise en charge hémodynamique mais aussi la question de leur origine. Les formes familiales et les formes syndromiques (atteinte extracardiaque soupçonnée ou avérée) déclenchent des tests génétiques. L'accès à la CGH est facile mais l'accès au séquençage de panel de gènes est réduit. Etant donné le nombre important de gènes impliqués dans les malformations cardiaques (>400) et le nombre important de gènes encore inconnus dans ce groupe de maladies, il est pertinent de proposer une approche sans a priori par séquençage d'exome (Whole Exome Sequencing, WES).Le rendement diagnostique du WES est de 12,5% en prénatal (après exclusion des anomalies cytogénétiques). Le rendement de résultat positif est plus élevé dans les cas familiaux. Les mutations peuvent être responsables d'une variété de malformations cardiaques mais aussi de troubles du rythme divers. Dans tous les cas où un diagnostic génétique est porté, un conseil génétique éclairé est possible sur les complications cardiaques et extracardiaques à court et long terme et sur le risque de récurrence pour de nouvelles grossesses. L'analyse bioinformatique s'améliorant, il est possible de détecter à partir des données de l'exome des délétions/duplications rendant la pratique de la CGH redondante.A noter, lorsqu'une variation pathogène est détectée, le laboratoire propose aussi les techniques de recherche ciblée par méthode Sanger ou qPCR (étude des apparentés, diagnostic prénatal)

Pré-analytique

• 1 x 50 mL (Sang total EDTA) :
• Sang total EDTA (tube complètement rempli). 1 tube ADN extrait (volume minimum 50µL avec une quantité minimale de 1µg/500ng pour le prénatal)
•   T° ambiante

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
L'analyse en trio nécessite en complément un tube de sang total EDTA pour chacun des parents
En cas de transport à température ambiante le prélèvement doit nous parvenir sous 4 jours, en cas de délai d'acheminement supérieur à 4 jours le prélèvement doit être envoyé réfrigéré.
En cas de prélèvement urgent ou prénatal, merci de nous prévenir lors de l'envoi.
Se référer à la note N34-Séquençage Exome
Utiliser le bon de demande spécifique B34 : Exome

Matériel spécifique disponible

• K34 : Kit Exome

Documents à télécharger

• Bon de demande spécifique (B34)
• Note d'Information (N34 : Séquençage complet de l'Exome)
• Bon de demande spécifique (B3)
• Attestation-consentement (D44)

Technique

Lib Twist, Seq Illumina 2x150 Novaseq 6000. Perf: # 98% à 30x sur Refseq + 2 pb, sensibilité > 99% (perf vérifiée sur GiaB, dans cible refseq +/-20 pb avec >15 Mo de paires de lectures, et 95% de bases couvertes > 10X ). Exome accrédité ISO1589, interface d'interprétation CE-IVD, données sur serveur HDS.

Délai

4 semaines pour l'exome interprété hors analyses de confirmation et 2 semaines pour la mise à disposition des données dans seqone pour l'exome avec interface d'interprétation

Cotation

• Nous consulter
• Référence RIHN : N352

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