Code Eurofins Biomnis

EXOC

Synonymes

• Arythmie cardiaque
• Canalopathie
• Cardiopathie dilatée
• Cardiopathie hypertrophique
• Exons et régions introniques flanquantes
• KCNH2
• KCNQ1
• Mort subite
• MYBPC3
• MYH7
• Panel
• SCN5A
• SNV
• Syndrome de Brugata
• Syndrome du QT Long
• TTN

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

En raison de prévalences élevées (par exemple: 1/500 pour la cardiomyopathie hypertrophique, 1/2500 pour le syndrome du QT Long), les examens de génétique pour les cardiomyopathies et les arythmies cardiaques sont de plus en plus prescrits en génétique et/ou en cardiologie adulte. En France, en accord avec les recommandations de la filière nationale de santé Cardiogen, ces tests génétiques sont habituellement réalisés par séquençage à haut-débit (NGS) d'un panel de gènes connus pour être impliqués dans les maladies cardiaques héréditaires.En englobant les formes familiales et les cas sporadiques, le rendement diagnostique de cet examen est d'environ 30%. Dans les cardiomyopathies et troubles du rythme, l'impact des tests génétiques est multiple. L'identification de la ou des variation(s) pathogène(s) pourra éventuellement permettre de mettre en place une prise en charge médicale adaptée réduisant significativement le risque de complications pour le patient. L'identification de la mutation causale permet également de proposer un conseil génétique aux différents apparentés de la famille concernée. Elle peut également permettre aux couples ayant un projet de grossesse de s'informer sur les risques de transmission de la maladie et dans les cas les plus sévères d'envisager éventuellement un recours à un diagnostic prénatal (DPN), un diagnostic préimplantatoire (DPI) ou à un don de gamètes.Cet examen est réalisé en partenariat avec le laboratoire des Hospices Civils de Lyon qui dispose d'une expertise et d'une expérience reconnues dans ce domaine.A noter, lorsqu'une variation pathogène est détectée, le laboratoire propose aussi les techniques de recherche ciblée par méthode Sanger ou qPCR (étude des apparentés, diagnostic prénatal) : suivre ce lien : https://www.eurofins-biomnis.com/services/referentiel-des-examens/page/SEQCI/Pour des informations détaillées : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33954932/ https://doi.org/10.1016/j.hlc.2019.10.014

Pré-analytique

• 1 x 5 mL (Sang total EDTA) :
• Sang total EDTA (tube complètement rempli). 1 tube ADN extrait (volume minimum 50µL avec une quantité minimale de 1µg/500ng pour le prénatal)
•   T° ambiante

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
L'analyse en trio nécessite en complément un tube de sang total EDTA pour chacun des parents
En cas de transport à température ambiante le prélèvement doit nous parvenir sous 4 jours, en cas de délai d'acheminement supérieur à 4 jours le prélèvement doit être envoyé réfrigéré.
Se référer à la note N34-Séquençage Exome
Joindre un prélèvement EDTA maternel à chaque demande d'exome prénatal (recherche de contamination maternelle)
En cas de prélèvement urgent ou prénatal, merci de nous prévenir lors de l'envoi.
Utiliser le bon de demande spécifique B61 : Exome cardiogénétique

Matériel spécifique disponible

• K34 : Kit Exome

Documents à télécharger

• Bon de demande spécifique (B61)
• Note d'Information (N34 : Séquençage complet de l'Exome)

Technique

Lib Twist, Seq Illumina 2x150 Novaseq 6000. Perf: # 98% à 30x sur Refseq + 2 pb, sensibilité > 99% (perf vérifiée sur GiaB, dans cible refseq +/-20 pb avec >15 Mo de paires de lectures, et 95% de bases couvertes > 10X ). Exome accrédité ISO1589, interface d'interprétation CE-IVD, données sur serveur HDS.

Délai

4 semaines pour l'exome interprété hors analyses de confirmation et 2 semaines pour la mise à disposition des données dans seqone pour l'exome avec interface d'interprétation

Cotation

• Code RIHN : N350 ou N351 ou N352 variable

Légende