Code Eurofins Biomnis

EXODI

Synonymes

• CNV
• DEFICIENCE INTELLECTUELLE
• Exome
• Exons et régions introniques flanquantes
• Panel
• SNV
• SYNDROME MALORMATIFS
• TROUBLE DEVELOPPEMENT

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Les anomalies du développement sont définies par une ou plusieurs malformations avec ou sans déficience intellectuelle. La Déficience intellectuelle est définie par une limitation des capacités cognitives, une limitation des capacités adaptatives, survenant au cours de la phase développementale (avant 18 ans).Les troubles neurodéveloppementaux regroupent une variété plus large d'atteinte du développement incluant la déficience intellectuelle, les troubles déficitaires de l'attention avec ou sans hyperactivité, les troubles du spectre autistique, les troubles spécifiques du langage, les troubles dys et multi-dys. Il existe de très nombreux syndromes pouvant associer de façon variable des malformations et/ou des particularités physiques et/ou un trouble neurodéveloppemental.De nombreuses variations pathogènes dans de nombreux gènes peuvent être impliquées dans ce type de pathologie. Dans la majorité des cas, les examens à visée étiologique (biologiques dont génétiques, en imagerie, et/ou fonctionnels) permettent d'espérer identifier une pathologie chez un patient, mais dans certains cas, plusieurs affections sont identifiées chez le même patient. Le séquençage de l'exome (Whole Exome Sequencing) parait alors particulièrement adapté.Le rendement diagnostic du WES est de 30-40% pour la déficience intellectuelle (isolée ou syndromique).Dans 1 à 5% des diagnostics posés, il existe plusieurs affections chez le même patient.Ce test permet également de contribuer à l'avancée des connaissances scientifiques : dans certains cas, une variation est identifiée pour une maladie encore non décrite. Il est alors nécessaire de regrouper des patients ayant des caractéristiques génétiques similaires. On peut également réanalyser un examen non contributif à distance (en général 12 à 24 mois), de manière à bénéficier de l'amélioration des connaissances scientifiques.A noter, lorsqu'une variation pathogène est détectée, le laboratoire propose aussi les techniques de recherche ciblée par méthode Sanger ou qPCR (étude des apparentés, diagnostic prénatal)

Pré-analytique

• 1 x 5 mL (Sang total EDTA) :
• Sang total EDTA (tube complètement rempli). 1 tube ADN extrait (volume minimum 50µL avec une quantité minimale de 1µg/500ng pour le prénatal)
•   T° ambiante

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
L'analyse en trio nécessite en complément un tube de sang total EDTA pour chacun des parents
En cas de transport à température ambiante le prélèvement doit nous parvenir sous 4 jours, en cas de délai d'acheminement supérieur à 4 jours le prélèvement doit être envoyé réfrigéré.
En cas de prélèvement urgent ou prénatal, merci de nous prévenir lors de l'envoi.
Se référer à la note N34-Séquençage Exome
Utiliser le bon de demande spécifique B34 : Exome

Matériel spécifique disponible

• K34 : Kit Exome

Documents à télécharger

• Bon de demande spécifique (B34)
• Note d'Information (N34 : Séquençage complet de l'Exome)
• Bon de demande spécifique (B3)
• Attestation-consentement (D44)

Technique

Lib Twist, Seq Illumina 2x150 Novaseq 6000. Perf: # 98% à 30x sur Refseq + 2 pb, sensibilité > 99% (perf vérifiée sur GiaB, dans cible refseq +/-20 pb avec >15 Mo de paires de lectures, et 95% de bases couvertes > 10X ). Exome accrédité ISO1589, interface d'interprétation CE-IVD, données sur serveur HDS.

Délai

4 semaines pour l'exome interprété hors analyses de confirmation et 2 semaines pour la mise à disposition des données dans seqone pour l'exome avec interface d'interprétation

Cotation

• Nous consulter
• Référence RIHN : N352

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