Code Eurofins Biomnis

EXOI

Synonymes

• Génétique infertilité
• Panel infertilité
• Exome infertilité

Intérêt Clinique

Caractérisation génétique de l'infertilité masculine et séquençage d'exome.
10 à 15% des couples en désir d'enfant peuvent être confrontés à des troubles de la fertilité.
Dans la moitié des cas environ, on retrouve une composante masculine.
Le bilan génétique classique, qui comprend la recherche des anomalies du caryotype, des microdélétions du chromosome Y et des mutations du gène CFTR, voire du gène ADGRG2, permet d'expliquer 20 à 30 % des cas d'azoospermies et d'oligozoospermies(respectivement absence totale de spermatozoïdes dans le sperme ou quantité anormalement réduite)
Une proportion non négligeable des infertilités masculines reste donc inexpliquée, alors que les infertilités d'origine génétique pourraient concerner près de 1 homme sur 40.
Le séquençage d'exome est proposé au laboratoire Eurofins Biomnis depuis plus de 2 ans. Cette technique permet de séquencer les régions codantes des gènes, qui contiennent plus de 95% des mutations connues à ce jour pour avoir un impact médical. Son application à l'infertilité masculine permettra d'augmenter le taux de diagnostic étiologique, d'autant que plus de 1000 gènes sont exprimés dans les testicules, et qu'entre un et trois nouveaux gènes sont identifiés chaque mois comme ayant un intérêt clinique. L'originalité de cette approche, vis-à-vis des tests actuellement proposés et notamment des panels de gènes, réside dans le fait que tous les gènes sont ciblés et que l'interprétation des résultats peut être faite en intégrant les découvertes les plus récentes.
Les résultats permettront de poser un diagnostic génétique, et, à terme, d'établir un pronostic de réussite de la biopsie testiculaire voire de la FIV.
Le laboratoire Eurofins Biomnis travaille en étroite collaboration avec des acteurs hospitalo-universitaires reconnus dans le domaine de l'infertilité masculine(Pr P. Ray et Pr C. Coutton), afin de proposer aux couples la prise en charge la mieux adaptée au regard des connaissances les plus actuelles.

Pré-analytique

• 1 x 5 mL (Sang total EDTA)
• Sang total EDTA (tube complètement rempli). 1 tube ADN extrait (volume minimum 50µL avec une quantité minimale de 1µg/500ng pour le prénatal)
• T° ambiante

Informations complémentaires

• Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
• L'analyse en trio nécessite en complément un tube de sang total EDTA pour chacun des parents
• Joindre la fiche de renseignements cliniques spécifique (R51 : Caractérisation génétique de l'infertilité masculine)
• En cas de transport à température ambiante le prélèvement doit nous parvenir sous 4 jours, en cas de délai d'acheminement supérieur à 4 jours le prélèvement doit être envoyé réfrigéré.
• Se référer à la note N34-Séquençage Exome
• En cas de prélèvement urgent ou prénatal, merci de nous prévenir lors de l'envoi.

Matériel spécifique disponible

K34 : Kit Exome

Documents à télécharger

• Fiche de renseignements cliniques (R51: caractérisation de l'infertilité masculine)
• Note d'Information (N34 : Séquençage complet de l'Exome)

Technique

Lib Twist, Seq Illumina 2x150 Novaseq 6000. Perf: # 98% à 30x sur Refseq + 2 pb, sensibilité > 99% (perf vérifiée sur GiaB, dans cible refseq +/-20 pb avec >15 Mo de paires de lectures, et 95% de bases couvertes > 10X ). Exome accrédité ISO1589, interface d'interprétation CE-IVD, données sur serveur HDS.

Délai

Maximum : 4 semaines pour l'exome interprété hors analyses de confirmation et 2 semaines pour la mise à disposition des données dans seqone pour l'exome avec interface d'interprétation

Cotation

• 1100.00 EUR non remboursable

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