Code Eurofins Biomnis

EXONP

Synonymes

• ACPA
• CNV
• EXOME
• Exons et régions introniques flanquantes
• MALADIES RARES
• Néphropathie
• Panel
• PKD1
• PKD2
• polykystose rénale
• PUCE
• Rénome
• SNV

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Les examens de génétique ne sont souvent prescrits que dans des cas particuliers en néphrologie adulte. En France, les tests génétiques habituellement réalisés sont des panels de gènes, soit le séquençage d'un nombre réduit de gènes ciblant au mieux le phénotype du patient. Depuis plusieurs années, une approche sans a priori, par séquençage de l'exome (Whole Exome Sequencing, WES) a montré son intérêt chez les jeunes adultes avec une néphropathie d'origine indéterminée.Le rendement diagnostique du WES est de 28 % dans cette population. Les principaux diagnostics génétiques étaient des néphronophtises, des basolopathies et des polykystoses récessives. Ces résultats étaient le plus souvent inattendus, avec des phénotypes cliniques relativement pauvres. Dans tous les cas, le diagnostic génétique a eu des conséquences cliniques : nouvelle perspective clinique, conseil génétique familial et aide pour la sélection des donneurs en cas de don vivant apparenté. Du fait de leur phénotype souvent atypique et pauvre, nous méconnaissons probablement un grand nombre de néphropathies d'origine génétique chez l'adulte. Le séquençage de l'exome dans les néphropathies indéterminées des jeunes adultes présente un important rendement diagnostique, des conséquences cliniques et thérapeutiques majeures et un coût mesuré.A noter, lorsqu'une variation pathogène est détectée, le laboratoire propose aussi les techniques de recherche ciblée par méthode Sanger ou qPCR (étude des apparentés, diagnostic prénatal): suivre ce lien: https://www.eurofins-biomnis.com/services/referentiel-des-examens/page/SEQCI/ Pour des informations détaillées : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30586318/

Pré-analytique

• 1 x 5 mL (Sang total EDTA) :
• Sang total EDTA (tube complètement rempli). 1 tube ADN extrait (volume minimum 50µL avec une quantité minimale de 1µg/500ng pour le prénatal)
•   T° ambiante

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
L'analyse en trio nécessite en complément un tube de sang total EDTA pour chacun des parents
En cas de transport à température ambiante le prélèvement doit nous parvenir sous 4 jours, en cas de délai d'acheminement supérieur à 4 jours le prélèvement doit être envoyé réfrigéré.
En cas de prélèvement urgent ou prénatal, merci de nous prévenir lors de l'envoi.
Se référer à la note N34-Séquençage Exome
Utiliser le bon de demande spécifique B34 : Exome

Matériel spécifique disponible

• K34 : Kit Exome

Documents à télécharger

• Bon de demande spécifique (B34)
• Note d'Information (N34 : Séquençage complet de l'Exome)
• Bon de demande (B3)
• Attestation-consentement (D44)

Technique

Lib Twist, Seq Illumina 2x150 Novaseq 6000. Perf: # 98% à 30x sur Refseq + 2 pb, sensibilité > 99% (perf vérifiée sur GiaB, dans cible refseq +/-20 pb avec >15 Mo de paires de lectures, et 95% de bases couvertes > 10X ). Exome accrédité ISO1589, interface d'interprétation CE-IVD, données sur serveur HDS.

Délai

4 semaines pour l'exome interprété hors analyses de confirmation et 2 semaines pour la mise à disposition des données dans seqone pour l'exome avec interface d'interprétation

Cotation

• Nous consulter
• Référence RIHN : N352

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