Exome Prénatal

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Code Eurofins Biomnis

EXOPN

Synonymes
  • CNV
  • Exome
  • Exons et régions introniques flanquantes
  • Panel
  • PRENATAL
  • PUCE A ADN
  • SEQUENCAGE
  • SNV
  • WHOLE EXOME SEQUENCING
Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Le séquençage d'exome est prescrit depuis plusieurs années dans des indications variées telles que les troubles neurodéveloppementaux, les syndromes malformatifs, les néphropathies d'origine indéterminée, les cardiopathies ou encore les pancréatites.Plus récemment l'exome s'est développé en an tant qu'analyse anténatale, à partir d'un prélèvement invasif (prélèvement de liquide amniotique, de villosités choriales ou de sang foetal), en complément des analyses génétiques dites classiques de caryotype standard ou d'ACPA (analyse chromosomique par puce à ADN).Cette analyse peut être prescrite en présence de signes d'appel échographiques, isolés ou multiples. Les syndromes polymalformatifs, les agénésies du corps calleux, les malformations cardiaques ou encore les hyperclartés nucales font partie des indications, lorsqu'une pathologie d'origine génétique est suspectée. Cette nouvelle approche est possible grâce à des délais de rendus désormais compatibles avec une prise en charge anténatale. L'étude d'exome en trio (foetus et parents) est préférée à l'étude en solo (foetus seul) car elle permet l'interprétation en un temps, des variants pour lesquels les informations d'héritabilité sont nécessaires. En cas d'identification d'un variant dit pathogène (responsable du phénotype foetal), le conseil génétique pourra être plus précis quant au pronostic foetal et à la prise en charge possible en période néonatale.A noter, une recherche de contamination maternelle est systématiquement réalisée en parallèle de l'analyse de séquençage d'exome afin de s'assurer que l'ADN étudié est bien l'ADN foetal et non l'ADN maternel. De plus, lorsqu'une variation pathogène est détectée, le laboratoire propose aussi les techniques de recherche ciblée par méthode Sanger ou qPCR (étude des apparentés, diagnostic prénatal) : suivre ce lien : https://www.eurofins-biomnis.com/services/referentiel-des-examens/page/SEQCI/

Pré-analytique
  • Liquide amniotique frais ou cultivé, villosités choriales fraiches ou cultivées, produit de fausse couche.
  • Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non
Informations complémentaires

Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
L'analyse en trio nécessite en complément un tube de sang total EDTA pour chacun des parents
En cas de transport à température ambiante le prélèvement doit nous parvenir sous 4 jours, en cas de délai d'acheminement supérieur à 4 jours le prélèvement doit être envoyé réfrigéré.
En cas de prélèvement urgent ou prénatal, merci de nous prévenir lors de l'envoi.
Se référer à la note N34-Séquençage Exome
Utiliser le bon de demande spécifique B34 : Exome
Pour les analyses prénatales :
Joindre un prélèvement EDTA maternel à chaque demande d'exome prénatal (recherche de contamination maternelle)
Joindre également l'attestation d'information et consentement de la femme enceinte D44 ainsi que le bon de demande spécifique de diagnostic anténatal B3

Matériel spécifique disponible
  • K34 : Kit Exome
Documents à télécharger
Technique

Lib Twist, Seq Illumina 2x150 Novaseq 6000. Perf: # 98% à 30x sur Refseq + 2 pb, sensibilité > 99% (perf vérifiée sur GiaB, dans cible refseq +/-20 pb avec >15 Mo de paires de lectures, et 95% de bases couvertes > 10X ). Exome accrédité ISO1589, interface d'interprétation CE-IVD, données sur serveur HDS.

Délai

4 semaines pour l'exome interprété hors analyses de confirmation et 2 semaines pour la mise à disposition des données dans seqone pour l'exome avec interface d'interprétation

Cotation
  • Nous consulter
  • Référence RIHN : N352
Site réalisateur

Biomnis Lyon

Contact(s)
Dr Bénédicte GERARD
Tél. 04 72 80 57 43