Code Eurofins Biomnis

EXSEQ

Synonymes

• ACPA
• CNV
• EXOME
• Exons et régions introniques flanquantes
• MALADIES RARES
• Panel
• PUCE
• SEQONE
• SNV

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Les maladies d'origine génétique regroupent des pathologies très variées. L'identification de la variation causale aide à poser le diagnostic clinique, à donner un pronostic, à améliorer la prise en charge du patient, à offrir un conseil génétique et, parfois, à adapter la thérapeutique. Le Whole Exome permet de séquencer, en une seule étape, l'ensemble des régions codantes du génome humain (contenant plus de 85 % des mutations pathogènes), ceci à un coût maitrisé. Il permet de détecter les variations ponctuelles (SNV), les petites insertions et délétions, mais aussi, grâce à de récents développements, les variations de nombre de copies (CNV), depuis l'échelle d'un exon jusqu'au chromosome entier. L'interprétation des variants est l'un des challenges du séquençage de l'exome. Afin d'impliquer activement les cliniciens et biologistes partenaires qui le souhaitent dans l'interprétation des données, Eurofins Biomnis met à leur disposition l'interface bioinformatique sécurisée, SeqOne. Grâce à cette plateforme, une interprétation conjointe avec Eurofins Biomnis ou autonome est possible. Ce fonctionnement permet d'assurer un rendement diagnostique optimal (expérience du laboratoire et littérature).Les données restent accessibles par le clinicien et disponibles à tout moment, ce qui permet : - une ré-analyse éventuelle, - une utilisation des données dans le cadre de travaux de recherche.A noter, lorsqu'une variation pathogène est détectée, le laboratoire propose aussi les techniques de recherche ciblée par méthode Sanger ou qPCR (étude des apparentés, diagnostic prénatal): suivre ce lien https://www.eurofins-biomnis.com/services/referentiel-des-examens/page/SEQCI/

Pré-analytique

• 1 x 5 mL ((Sang total EDTA)) :
• Sang total EDTA (tube complètement rempli). 1 tube ADN extrait (volume minimum 50µL avec une quantité minimale de 1µg/500ng pour le prénatal)
•   T° ambiante

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
L'analyse en trio nécessite en complément un tube de sang total EDTA pour chacun des parents
En cas de transport à température ambiante le prélèvement doit nous parvenir sous 4 jours, en cas de délai d'acheminement supérieur à 4 jours le prélèvement doit être envoyé réfrigéré.
En cas de prélèvement urgent ou prénatal, merci de nous prévenir lors de l'envoi.
Se référer à la note N34-Séquençage Exome
Utiliser le bon de demande spécifique B34 : Exome

Matériel spécifique disponible

• K34 : Kit Exome

Documents à télécharger

• Bon de demande spécifique (B34)
• Note d'Information (N34 : Séquençage complet de l'Exome
• Bon de demande spécifique (B3)
• Attestation-consentement (D44)

Technique

Lib Twist, Seq Illumina 2x150 Novaseq 6000. Perf: # 98% à 30x sur Refseq + 2 pb, sensibilité > 99% (perf vérifiée sur GiaB, dans cible refseq +/-20 pb avec >15 Mo de paires de lectures, et 95% de bases couvertes > 10X ). Exome accrédité ISO1589, interface d'interprétation CE-IVD, données sur serveur HDS.

Délai

4 semaines pour l'exome interprété hors analyses de confirmation pour la mise à disposition des données dans SeqOne pour l'exome avec interface d'interprétation

Cotation

• nous consulter
• Référence RIHN : N352

Légende