Facteur V Leiden - mutation p.Arg506Gln
Liste des examensCode Eurofins Biomnis
F5L
Synonymes
- Mutation 1691G>A
- Mutation V Leiden
- Mutation R506Q
- Code OMIM : *612309
Intérêt Clinique
Etiologie importante de thrombophilie familiale, sa prévalence est de 15 à 25 % chez les sujets ayant des antécédents thromboemboliques veineux et de 2 à 7 % dans la population générale européenne. Cette anomalie est associée dans 90 à 95 % des cas à une mutation du gène du facteur V (Arg506GIn) ; ce facteur muté, résistant à l'inactivation par la protéine C activée, est dénommé facteur V leiden. Actuellement, deux approches diagnostiques de la RPCa existent : la technique fonctionnelle reposant sur l'allongement du TCA après addition de protéine C activée, en présence d'un plasma déficient en facteur V et d'inhibiteur d'héparine et la technique de génétique moléculaire détectant spécifiquement la mutation.
Pré-analytique
- 5 mL
- Sang total EDTA (exclusivement), proscrire les tubes contenant des billes.
- T° ambiante
Informations complémentaires
- Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
- Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
- Utiliser le bon de demande spécifique B12 : Génétique moléculaire constitutionnelle
Documents à télécharger
Technique
LAMP PCR
Délai
Maximum : 5 jours
Cotation
- B 100 - réf 1029 (si demandé avec mutation du Facteur II - Prothrombine, B150-réf.1031)
- Nombre maxi de codes = 1
- Indication médicale
- Acte réservé
- Examen sanguin
- Codes incompatibles : 1030-1031
Site réalisateur
Spécialité
Contact(s)
Laure RAYMOND
Nicole COUPRIE
Thibaut BENQUEY
E-mail(s)
Téléphone(s)
04 72 80 25 77
04 72 80 10 04
04.72.80.25.77
Légende
Température de conservation et de transport comprises entre +15°C et +25°C