Référentiel des examens

Code Eurofins Biomnis

F5L

Synonymes

Code OMIM : *612309
Mutation R506Q
Mutation V Leiden
Mutation 1691G>A

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Etiologie importante de thrombophilie familiale, sa prévalence est de 15 à 25 % chez les sujets ayant des antécédents thromboemboliques veineux et de 2 à 7 % dans la population générale européenne. Cette anomalie est associée dans 90 à 95 % des cas à une mutation du gène du facteur V (Arg506GIn) ; ce facteur muté, résistant à l'inactivation par la protéine C activée, est dénommé facteur V leiden. Actuellement, deux approches diagnostiques de la RPCa existent : la technique fonctionnelle reposant sur l'allongement du TCA après addition de protéine C activée, en présence d'un plasma déficient en facteur V et d'inhibiteur d'héparine et la technique de génétique moléculaire détectant spécifiquement la mutation.

Pré-analytique

5 mL :
Sang total EDTA (exclusivement), proscrire les tubes contenant des billes.
T° ambiante

Aliquot spécifique pour cette analyse : : Non

Informations complémentaires

Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Utiliser le bon de demande spécifique B12 : Génétique moléculaire constitutionnelle