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Facteur V Leiden - mutation p.Arg506Gln

Liste des examens

Code Eurofins Biomnis

F5L

Synonymes

  • Mutation R506Q
  • Mutation 1691G>A
  • Mutation V Leiden
  • Code OMIM : *612309

Intérêt Clinique

Etiologie importante de thrombophilie familiale, sa prévalence est de 15 à 25 % chez les sujets ayant des antécédents thromboemboliques veineux et de 2 à 7 % dans la population générale européenne. Cette anomalie est associée dans 90 à 95 % des cas à une mutation du gène du facteur V (Arg506GIn) ; ce facteur muté, résistant à l'inactivation par la protéine C activée, est dénommé facteur V leiden. Actuellement, deux approches diagnostiques de la RPCa existent : la technique fonctionnelle reposant sur l'allongement du TCA après addition de protéine C activée, en présence d'un plasma déficient en facteur V et d'inhibiteur d'héparine et la technique de génétique moléculaire détectant spécifiquement la mutation.

Pré-analytique

  • 5 mL
  • Sang total EDTA (exclusivement), proscrire les tubes contenant des billes.
  • T° ambiante

Informations complémentaires

  • Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
  • Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
  • Utiliser le bon de demande spécifique B12 : Génétique moléculaire constitutionnelle

Documents à télécharger

Technique

LAMP PCR

Délai

Maximum : 5 jours

Cotation

  • B 100 - réf 1029 (si demandé avec mutation du Facteur II - Prothrombine, B150-réf.1031)
  • Nombre maxi de codes = 1
  • Indication médicale
  • Acte réservé
  • Examen sanguin
  • Codes incompatibles : 1030-1031
Site réalisateur
Biomnis Lyon
Spécialité
Génétique
Contact(s)
Marc NOUCHY
Laure RAYMOND
Nicole COUPRIE
Thibaut BENQUEY
Téléphone(s)
04 72 80 23 30
04 72 80 25 77
04 72 80 10 04
04.72.80.25.77

Légende

Température ambianteTempérature de conservation et de transport comprises entre +15°C et +25°C

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