Code Eurofins Biomnis

FMF

Synonymes

• Code OMIM : *608107 / #249100
• FMF
• Maladie périodique - FMF

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

La FMF (Fièvre Méditerranéenne Familiale ou Maladie Périodique) est une affection héréditaire se transmettant selon un mode autosomique récessif caractérisée par des poussées récurrentes de fièvre associées à des manifestations inflammatoires touchant les séreuses et articulations. Cette maladie touche presque exclusivement les populations du pourtour du bassin méditerranéen. La gravité de cette affection réside essentiellement dans le risque de survenue d'une amylose généralisée dont la traduction clinique la plus sévère est une atteinte rénale progressive qui, à terme, évolue vers une insuffisance rénale. Le traitement de cette affection repose sur la prise régulière de colchicine (1 à 2 mg par jour).

Pré-analytique

• 5 mL :
• sang total sur EDTA. Proscrire les tubes avec gel séparateur ou avec billes.
•   T° ambiante

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Oui

Informations complémentaires

Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
Envoyer le tube sous 48 heures.
Joindre la fiche de renseignements cliniques spécifique (R36 : Fièvre Méditerranéenne Familiale)
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Utiliser le bon de demande spécifique B12 : Génétique moléculaire constitutionnelle

Documents à télécharger

• Fiche de renseignements cliniques spécifique (R36)
• Fiche du Précis de Biopathologie
• Bon de demande spécifique (B12)

Technique

Amplification par Long Range PCR, séquencage de longs fragments sur plateforme Oxford Nanopore Technologies

Délai

1 mois

Cotation

• 440.00 EUR non remboursable (pour les recherches ciblées apparentés avec cas index, nous contacter) variable
• Référence RIHN : N350

Légende