Code Eurofins Biomnis

G6PD

Synonymes

• Glucose-6 phosphate deshydrogénase
• G6PD

Spécialité

Biochimie

Intérêt Clinique

Le déficit en G6PD est la plus fréquente des enzymopathies érythrocytaires. Le gène de cette enzyme est porté par le chromosome X. Dans la majorité des cas, ce déficit est totalement asymptomatique chez les sujets masculins hémizygotes, en dehors d'une agression exogène toxique ou infectieuse (maladie intercurrente : mononucléose infectieuse, hépatite virale...). L'expression clinique est variable : il peut s'agir d'une anémie hémolytique aiguë, provoquée par l'absorption d'un médicament ou d'un toxique ou de fèves (favisme) ; l'anémie hémolytique peut être gravissime. Les sujets féminins hétérozygotes sont habituellement asymptomatiques.

Pré-analytique

• 2 mL :
• Sang total EDTA exclusivement
•   Réfrigéré

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

Le dosage doit être impérativement réalisé à distance d'une transfusion sanguine (> 3 mois).
Préciser les résultats de la NFS : globules rouges et hémoglobine

Documents à télécharger

• Fiche du Précis de Biopathologie

Technique

Technique enzymatique

Délai

2 jours

Cotation

• B 30 - réf 1518

Légende