G6PD - Glucose-6 phosphate déshydrogénase
Liste des examensCode Eurofins Biomnis
G6PD
Synonymes
- Glucose-6 phosphate deshydrogénase
- G6PD
Intérêt Clinique
Le déficit en G6PD est la plus fréquente des enzymopathies érythrocytaires. Le gène de cette enzyme est porté par le chromosome X. Dans la majorité des cas, ce déficit est totalement asymptomatique chez les sujets masculins hémizygotes, en dehors d'une agression exogène toxique ou infectieuse (maladie intercurrente : mononucléose infectieuse, hépatite virale...). L'expression clinique est variable : il peut s'agir d'une anémie hémolytique aiguë, provoquée par l'absorption d'un médicament ou d'un toxique ou de fèves (favisme) ; l'anémie hémolytique peut être gravissime. Les sujets féminins hétérozygotes sont habituellement asymptomatiques.
Pré-analytique
- 2 mL
- Sang total EDTA exclusivement
- Réfrigéré
Informations complémentaires
- Préciser les résultats de la NFS : globules rouges et hémoglobine
- Le dosage doit être impérativement réalisé à distance d'une transfusion sanguine (> 3 mois).
Documents à télécharger
Technique
Technique enzymatique
Délai
Maximum : 2 jours
Cotation
- B 30 - réf 1518
- Nombre maxi de codes = 1
- Examen sanguin
Site réalisateur
Biomnis Paris
Spécialité
Biochimie
Contact(s)
Dominique ENGERAND
Isabelle PETIT
Isabelle PETIT
Téléphone(s)
01 49 59 62 70
01 49 59 16 72
01 49 59 16 72
Légende
Température de conservation et de transport comprises entre +2°C et +8°C