Code Eurofins Biomnis

GILB

Synonymes

• Code OMIM : *191740/ #143500
• Gilbert - anomalie de la glucuronoconjugaison

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Le syndrome de Gilbert est une affection héréditaire caractérisée par un ictère avec hyperbilirubinémie non conjuguée isolée. Celui-ci est dû à un déficit partiel de l'activité enzymatique de l'UGT1A1 lié à la présence de l'allèle UGT1A1*28 ou TA7TAA à l'état homozygote, dans les populations européennes, américaines et africaines. Les 16 % de la population générale porteurs de cette anomalie génétique, qui n'est donc pas rare, ne développent un ictère qu'en cas d'hémolyse, de dysérythropoïèse... Le diagnostic moléculaire de ce syndrome bénin permet d'éviter des investigations complémentaires multiples et inutiles chez des sujets indemnes de toute pathologie.

Pré-analytique

• 5 mL :
• Sang total sur héparine de lithium ou sang total sur EDTA, proscrire les tubes contenant des billes.
•   Réfrigéré

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
Utiliser le bon de demande spécifique B12 : Génétique moléculaire constitutionnelle

Documents à télécharger

• Bon de demande spécifique (B12)

Technique

PCR temps réel

Délai

1 semaine

Cotation

• 156.00 EUR non remboursable
• Référence liste complémentaire : M104

Légende