Hémochromatose - gène HFE - mutation p.His63Asp
Liste des examensCode Eurofins Biomnis
H63D
Synonymes
- Mutation c.187C>G
- Hémochromatose
- Mutation H63D
Intérêt Clinique
L'hémochromatose de type I relève de l'homozygotie pour la mutation p.Cys282Tyr du gène HFE. D'autres altérations de ce gène ont été rapportées (p.His63Asp et p.Ser65Cys) ; toutefois l'implication de ces mutations dans le déterminisme de l'hémochromatose HFE n'est pas clairement prouvée, dans l'état actuel des connaissances. En revanche, il est admis que l'hétérozygotie composite p.Cys282Tyr/p.His63Asp est susceptible d'induire une surcharge en fer modérée qui, en règle générale, demeure purement biologique sans traduction clinique.
Pré-analytique
- 5 mL
- Sang total EDTA (exclusivement), proscrire les tubes contenant des billes.
- T° ambiante
Informations complémentaires
- Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
- Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
- Utiliser le bon de demande spécifique B12 : Génétique moléculaire constitutionnelle
Documents à télécharger
Technique
LAMP PCR
Délai
Maximum : 4 jours
Cotation
- 67.00 EUR non remboursable
Site réalisateur
Biomnis Lyon
Spécialité
Génétique
Contact(s)
Marc NOUCHY
Laure RAYMOND
Nicole COUPRIE
Thibaut BENQUEY
Laure RAYMOND
Nicole COUPRIE
Thibaut BENQUEY
E-mail(s)
Téléphone(s)
04 72 80 23 30
04 72 80 25 77
04 72 80 10 04
04.72.80.25.77
04 72 80 25 77
04 72 80 10 04
04.72.80.25.77
Légende
Température de conservation et de transport comprises entre +15°C et +25°C