Référentiel des examens

Code Eurofins Biomnis

H63D

Synonymes

Hémochromatose
Mutation c.187C>G
Mutation H63D

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

L'hémochromatose de type I relève de l'homozygotie pour la mutation p.C282Y du gène HFE. D'autres altérations de ce gène ont été rapportées (p.H63D et p.S65C). D'après les recommandations 2024 de l'EASL, seule la mutation C282Y du gène HFE doit être recherchée en première intention. Dans un contexte d'hémochromatose, la présence du variant p.H63D ne doit plus être recherchée et la recherche d'autres variants (HFE et autres gènes d'hémochromatose) doit se discuter avec un centre expert (www.centre-reference-fer-rennes.org). La présence du variant p.H63D ne peut expliquer une surcharge significative. En revanche, il est admis que l'hétérozygotie composite p.C282Y/p.H63D est susceptible d'induire une surcharge en fer modérée qui, en règle générale, demeure purement biologique sans traduction clinique.

Pré-analytique

5 mL :
Sang total EDTA (exclusivement), pas de tubes contenant des billes.
T° ambiante

Aliquot spécifique pour cette analyse : : Non

Informations complémentaires

Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Utiliser le bon de demande spécifique B12 : Génétique moléculaire constitutionnelle