Code Eurofins Biomnis

HBBM

Synonymes

• Diagnostic moléculaire , diagnostic génotypique, analyse des gènes de globine
• Drépanocytose
• Hémoglobine
• Thalassémie

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Recherche des mutations du gène alpha ou bêta de globine, pour le diagnostic moléculaire de thalassémies et d'hémoglobinopathies (en post-natal uniquement). Cette recherche ou analyse génotypique est indiquée pour une identification formelle d'un variant de l'hémoglobine détecté sur l'analyse phénotypique.

Pré-analytique

• 7 mL sang total EDTA pour un adulte 5 mL sang total EDTA pour un enfant
•   T° ambiante

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
Joindre impérativement les résultats de la NFS, de l'électrophorèse de l'hémoglobine si réalisée et du bilan martial (ferritine à minima).

Documents à télécharger

• Attestation de Consultation et Consentement (D27)

Technique

Délai

60 jours

Cotation

• B 500 - réf 4082 (exploration alpha ou bêta) ou B500 réf 4082 x 2 (exploration alpha et bêta globine) variable

Légende