Code Eurofins Biomnis

HMC

Synonymes

• Code OMIM : *613609 / #235200
• Hémochromatose
• Mutation C282Y
• Mutation c.845G>A

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

L'hémochromatose de type I est une maladie autosomique recessive liée à un trouble du métabolisme du fer. Les patients atteints non traités développent (entre 40 et 50 ans) des complications graves : cirrhose, diabète, arthropathies, cardiopathies, mélanodermie, insuffisance hypohysaire, cancer du foie. Le diagnostic précoce permet de prévénir la maladie par saignées thérapeutiques. Le diagnostic génétique repose sur la détection de la mutations p.Cys282Tyr (C282Y) du gène HFE, gène localisé sur le chromosome 6. Seule la mutation p.Cys282Tyr à l'état homozygote confirme le diagnostic clinique et biologique d'une hémochromatose de type I. Quant un sujet est homozygote pour la mutation p.Cys282Tyr, un conseil génétique doit être proposé aux apparentés du premier degré.

Pré-analytique

• 5 mL :
• Sang total EDTA (exclusivement), pas de tubes contenant des billes.
•   T° ambiante

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Utiliser le bon de demande spécifique B12 : Génétique moléculaire constitutionnelle

Documents à télécharger

• Fiche du Précis de Biopathologie
• Bon de demande spécifique (B12)
• Attestation-Consentement (D43)

Technique

LAMP PCR

Délai

4 jours

Cotation

• B 180 - réf 8000 (Si coefficient de saturation de la transferrine > 45 % lors de 2 dosages ou antécédents d'apparenté au 1er degré homozygote C282Y - se référer aux indications du JO du 22 juin 2017)

Légende