Hémochromatose - gène HFE - mutation p.Cys282Tyr - Non remboursé

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Code Eurofins Biomnis

HMCNR

Synonymes
  • Code OMIM : *613609 / #235200
  • Hémochromatose
  • Mutation C282Y
  • Mutation c.845G>A
Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

L'hémochromatose de type I est une maladie autosomique recessive liée à un trouble du métabolisme du fer. Les patients atteints non traités développent (entre 40 et 50 ans) des complications graves : cirrhose, diabète, arthropathies, cardiopathies, mélanodermie, insuffisance hypohysaire, cancer du foie. Le diagnostic précoce permet de prévénir la maladie par saignées thérapeutiques. Le diagnostic génétique repose sur la détection de la mutations p.Cys282Tyr (C282Y) du gène HFE, gène localisé sur le chromosome 6. Seule la mutation p.Cys282Tyr à l'état homozygote confirme le diagnostic clinique et biologique d'une hémochromatose de type I. Quant un sujet est homozygote pour la mutation p.Cys282Tyr, un conseil génétique doit être proposé aux apparentés du premier degré.

Pré-analytique
  • 5 mL :
  • Sang total EDTA (exclusivement), pas de tubes contenant des billes.
  •   T° ambiante
  • Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non
Informations complémentaires

Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Utiliser le bon de demande spécifique B12 : Génétique moléculaire constitutionnelle

Documents à télécharger
Technique

LAMP PCR

Délai

4 jours

Cotation
  • 54.00 EUR non remboursable
Site réalisateur

Contact(s)
Légende

T° ambianteTempérature de conservation et de transport comprise entre +15°C et +25°C