Référentiel des examens

Code Eurofins Biomnis

HRD

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Les gènes BRCA1 et BRCA2 participent à la réparation de l'ADN par recombinaison homologue. Leurs altérations somatiques entraînent un défaut de réparation de l'ADN et une instabilité génomique accrue. L'analyse du déficit de la recombinaison homologue (HRD) permet également d'identifier les tumeurs présentant une instabilité génomique élevée, mécanisme fréquemment retrouvé dans les cancers de l'ovaire, en particulier les formes séreuses de haut grade. L'identification d'une altération BRCA ou d'un statut HRD positif permet d'orienter la prise en charge thérapeutique, ces tumeurs étant sensibles aux inhibiteurs de PARP utilisés en traitement d'entretien ou dans certains contextes de rechute.

Pré-analytique

Bloc tumoral inclus en paraffine ou lames(6 lames 5µm) ou ADN extrait ou copeaux (6 copeaux de 5 µm)
T° ambiante

Aliquot spécifique pour cette analyse : : Non

Informations complémentaires

Utiliser le bon de demande spécifique B9 : Biologie des Tumeurs Solides
Utiliser IMPERATIVEMENT l'enveloppe de transport S25
Joindre le compte rendu anatomopathologique

Matériel spécifique disponible

S25 : Enveloppe Génétique et Oncologie moléculaire

Documents à télécharger

Technique

Recherche de variants sur un panel de gènes ciblés par séquençage haut-débit. - Préparation de la librairie Kit 2.0 Twist avec UMI et enrichissement par capture - Séquençage NovaSeq Illumina (2x150pb) - Analyse bioinformatique : Demultiplexage BCLconvert / SeqOne SomaVar. - Seuil de détection théorique : 5% - Profondeur minimale : 99% de couverture à 200X (après analyse des UMI) - Version du génome : GRCh38