Référentiel des examens

Code Eurofins Biomnis

JAK2

Synonymes

Janus kinase 2 - mutation V617F - mutation c.1849G>T

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Selon l'OMS 2017, le statut mutationnel des gènes JAK2, CALR et MPL participe aux critères diagnostiques des néoplasies myéloprolifératives (hors LMC) suivantes : - Polyglobulie de Vaquez (mutation JAK2 exon 14 et 12 - critère majeur), - Myélofibrose Primitive (mutation JAK2, CALR, MPL - critère majeur), - Et Thrombocytémie Essentielle (mutation JAK2, CALR, MPL - critère majeur). La réalisation du test isolé JAK2 V617F répond en partie à ces critères. Pour une réponse complète et en cas d'absence de mutation JAK2 V617F, nous proposons des panels par NGS de gènes ciblés pour le diagnostic des NMP : le panel NGS « NMP-Diag 1 - JAK2 (tout exon), CALR et MPL.» et le panel « NMP-Diag 2 - JAK2 (tout exon), CALR, MPL, CSF3R, SETBP1 et SRSF2». Ces panels sont consultables dans notre catalogue d'analyses.

Pré-analytique

5 mL :
Sang total EDTA, proscrire les tubes contenant des billes.
T° ambiante

Aliquot spécifique pour cette analyse : : Non

Informations complémentaires

Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Utiliser le bon de demande spécifique B8 : Biologie des Hémopathies
Eviter de prélever le vendredi et veille de jours fériés
Joindre les résultats de la dernière NF/Plaquettes.
L'attestation de consultation et le consentement de la patiente ne sont pas obligatoires pour l'analyse.