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JAK2 - gène - mutation VAL617PHE (V617F)

Liste des examens

Code Eurofins Biomnis

JAK2

Synonymes

  • Janus kinase 2 - mutation V617F - mutation c.1849G>T

Intérêt Clinique

Selon l'OMS 2017, le statut mutationnel des gènes JAK2, CALR et MPL participe aux critères diagnostiques des néoplasies myéloprolifératives (hors LMC) suivantes :
- Polyglobulie de Vaquez (mutation JAK2 exon 14 et 12 - critère majeur),
- Myélofibrose Primitive (mutation JAK2, CALR, MPL - critère majeur),
- Et Thrombocytémie Essentielle (mutation JAK2, CALR, MPL - critère majeur).
La réalisation du test isolé JAK2 V617F répond en partie à ces critères.
Pour une réponse complète et en cas d'absence de mutation JAK2 V617F, nous proposons des panels par NGS de gènes ciblés pour le diagnostic des NMP : le panel NGS « NMP-Diag 1 - JAK2 (tout exon), CALR et MPL.» et le panel « NMP-Diag 2 - JAK2 (tout exon), CALR, MPL, CSF3R, SETBP1 et SRSF2». Ces panels sont consultables dans notre catalogue d'analyses.

Pré-analytique

  • 5 mL
  • Sang total EDTA, proscrire les tubes contenant des billes.
  • T° ambiante

Informations complémentaires

  • Pour un prélèvement datant de plus de 3 jours le résultat est rendu avec une réserve. Eviter de prélever le vendredi et veille de jours fériés
  • Joindre les résultats de la dernière NF/Plaquettes.
  • Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
  • Utiliser le bon de demande spécifique B8 : Biologie des Hémopathies
  • L'attestation de consultation et le consentement de la patiente ne sont pas obligatoires pour l'analyse.

Documents à télécharger

Technique

PCR temps réel

Délai

Maximum : 10 jours

Cotation

  • 308.00 EUR non remboursable . Tarification RIHN : nous consulter
Site réalisateur
Biomnis Lyon
Spécialité
Génétique
Contact(s)
Benoit QUILICHINI
Alexandra PETIT
Clarisse BOURDIN
Téléphone(s)
04 72 80 10 06
04 72 80 57 50
04 72 80 25 64

Légende

Température ambianteTempérature de conservation et de transport comprises entre +15°C et +25°C

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