Intolérance primaire au lactose - caractérisation génétique

Code Eurofins Biomnis

LCT

Synonymes

Code OMIM : *603202/ #223000

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

L'intolérance au lactose est liée à un manque ou une absence de lactase, enzyme nécessaire à la dégradation du lactose en glucose et galactose. Les individus porteurs d'un polymorphisme situé sur le promoteur du gène LCT codant pour la lactase montrent une diminution plus rapide de l'activité de cette enzyme au cours de leur vie. Importance clinique Les symptômes d'une intolérance primaire au lactose sont multiples (ballonnements, crampes intestinales, diarrhées) et apparaissent quelques minutes à quelques heures après l'ingestion de produits contenant du lactose. Dans des cas extrêmes, des symptômes atypiques tels que des maux de têtes, des dermatites ou des états dépressifs peuvent être le signe d'une intolérance au lactose. Méthode Après extraction de l'ADN génomique du patient, une amplification spécifique par PCR en temps réel utilisant des sondes TaqMan permet la détection du polymorphisme LCT-13910C>T. L'absence de mutation à l'état homozygote (C/C) permet de confirmer le diagnostic d'une intolérance primaire au lactose. Par contre, la présence homozygote de la mutation LCT-13910C>T permet de l'exclure.

Pré-analytique

5 mL :
Sang total EDTA (exclusivement), pas de tubes contenant des billes.
T° ambiante

Aliquot spécifique pour cette analyse : : Non

Informations complémentaires

Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
Utiliser le bon de demande spécifique B12 : Génétique moléculaire constitutionnelle