Code Eurofins Biomnis

LLC

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Le panel NGS «LLC» consiste en une analyse de 28 gènes : ARID1A/ATM/BAX/BCL2/BCOR/BIRC3/BRAF/BTK/CARD11/EGR2/EP300/FBXW7/HRAS/KRAS/MAP2K1/MCL1/MGA/MYD88/NFKBIE/NOTCH1/NRAS/PLCG2/POT1/RPS15/SAMHD1/SF3B1/TP53/XPO1. Il présente un triple intérêt diagnostique, pronostique et théranostique et doit être associé à une étude cytogénétique sanguine et une recherche du statut mutationnel IG-HV.Sur un plan théranostique, le panel « LLC » inclut tous les gènes du panel «LLCTR».Sur un plan pronostique, la présence d'une anomalie TP53 (délétion del(17p) ou mutation TP53) représente la valeur pronostique péjorative prédominante dans les LLC, suivie du statut mutationnel IGHV. Ces deux données mutationnelles sont intégrées dans le score CLL-IPI. Mais d'autres mutations (NOTCH1, SF3B1, ATM, BIRC3, XPO1, POT1, EGR2, RPS15, NFKBIE ou MGA) sont également associées à un pronostic péjoratif. Le résultat moléculaire exhaustif obtenu avec ce panel permet d'apporter au clinicien une aide supplémentaire pour l'évaluation pronostique d'une LLC, en particulier dans le cadre d'un Binet A. Le score CLL-IPS-Early-Stage prend en effet déjà en compte le statut mutationnel des gènes TP53, IGHV, ATM, MYD88, NOTCH1 et SF3B1. A noter que la présence d'une mutation MYD88 ne présente pas de valeur pronostique péjorative dans la LLC. Des associations «anomalies cytogénétiques» et «anomalies moléculaires» ont été de plus rapportées : délétion del(11q) et mutations ATM, BIRC3, SF3B1 ou XPO1, trisomie 12 et mutations NOTCH1, BIRC3 ou FBXW7, délétion del(13q) et mutation MYD88 ou POT1. Par ailleurs, l'association de ces mutations pourraient également avoir une valeur pronostique défavorable plus prononcée. Des co-occurrences mutationnelles sont rapportées (ex : TP53-NOTCH1-XPO1).Tous les gènes du panel NGS «LLC» appartiennent à différentes voies de signalisation impliquées dans les LLC et contribuent ainsi à une aide diagnostique. Les gènes les plus fréquemment mutés sont NOTCH1 (10~15%), SF3B1 (~10%), TP53 (5~8%), ATM (~5%), BIRC3, EGR2, FBXW7, MYD88, NFKBIE, POT1 et XPO1 (3~5%).

Pré-analytique

• 5 mL Sang total EDTA ou 2 mL de Moelle sur EDTA ou ADN extrait : (200ng d'ADN au minimum)
•   T° ambiante

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

Prélever du Lundi au Vendredi
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Utiliser le bon de demande spécifique B8 : Biologie des Hémopathies
Joindre :
- les résultats de la dernière NFS/Plaquettes
- le résultat du myélogramme
- le résultat de l'immunophénotypage
- le résultat de l'histologie ganglionnaire (si réalisée)

Matériel spécifique disponible

• S9L : Enveloppes pour caryotypes LYON jaunes

Documents à télécharger

• Bon de demande spécifique B8
• Information destinées aux professionnels de santé (DS62
• Fiche Panel (DS119)

Technique

Recherche de mutations sur un panel de gènes ciblés par technique de séquençage haut-débit (SHD). Préparation de la librairie : Library Preparation. Enzymatic Fragmentation Kit 2.0 Twist (Enrichissement par capture, Séquençage : NovaSeq Illumina (2x150pb) - Séquençage paired-end, Analyse bioinformatique : Demultiplexage BCLconvert V3.10.5 / VarSome Pipeline version 11.8 (CE-IVD))

Délai

10 jours

Cotation

• Nous consulter
• Référence RIHN : N453

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