Code Eurofins Biomnis

LLCTR

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Le panel NGS «LLCTR» consiste en une analyse de 10 gènes : TP53, BTK, PLCG2, BCL2, CARD11, SF3B1,EP300, BAX, NOTCH1 et MCL1. Il doit être associé, dans le cadre de la décision thérapeutique, à une recherche de délétion del(17p) par FISH (délétion TP53) et une recherche du statut mutationnel IGHV.Le statut TP53 guide la décision thérapeutique des LLC symptomatiques (critères iwCLL). La présence d'une mutation TP53 permet la prescription d'un BTKi (inhibiteur de la tyrosine kinase de Bruton) : ibrutinib ou acalabrutinib. Des mutations secondaires de résistance aux BTKi sont classiquement rapportées dans les gènes BTK et PLCG2 et plus exceptionnellement dans les gènes CARD11, SF3B1 ou EP300.En l'absence de mutation TP53, la détermination du statut mutationnel IGHV permet la priorisation du traitement entre une association inhibiteur de BCL2 (venetoclax) et anti-CD20 (obinutuzumab) ou un BTKi. Des mutations de résistance au Venetoclax sont rapportées dans les gènes BCL2, BAX, TP53 ou MCL1. Des mutations dans le gène NOTCH1 ont été rapportées comme prédictives d'une faible réponse aux anti CD20 de 1ère et 2ème génération.A ce jour, il existe peu de données dans la littérature sur la notion de mutations de résistance secondaires aux PI3Ki (idelalisib).

Pré-analytique

• 5 mL Sang total EDTA ou 2 mL de Moelle sur EDTA ou ADN extrait : (200ng d'ADN au minimum)
•   T° ambiante

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

Prélever du Lundi au Vendredi
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Utiliser le bon de demande spécifique B8 : Biologie des Hémopathies
Joindre :
- les résultats de la dernière NFS/Plaquettes
- le résultat du myélogramme
- le résultat de l'immunophénotypage
- le résultat de l'histologie ganglionnaire (si réalisée)

Matériel spécifique disponible

• S9L : Enveloppes pour caryotypes LYON jaunes

Documents à télécharger

• Bon de demande spécifique B8
• Fiche Panel (DS119)
• Fiche DS62

Technique

Recherche de mutations sur un panel de gènes ciblés par technique de séquençage haut-débit (SHD). Préparation de la librairie : Library Preparation. Enzymatic Fragmentation Kit 2.0 Twist (Enrichissement par capture, Séquençage : NovaSeq Illumina (2x150pb) - Séquençage paired-end, Analyse bioinformatique : Demultiplexage BCLconvert V3.10.5 / VarSome Pipeline version 11.8 (CE-IVD))

Délai

10 jours

Cotation

• Nous consulter
• Référence RIHN : N452

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