Code Eurofins Biomnis

MALOU

Synonymes

• MMA

Spécialité

Chimie analytique

Intérêt Clinique

L'analyse acide méthylmalonique - urine est réservé au diagnostic et au suivi des acidémies/aciduries méthylmaloniques et nécessite de remplir obligatoirement la fiche de renseignements cliniques R 26 L'acide méthylmalonique est un dérivé intermédiaire de la transformation de l'acide propionique en acide succinique, substrat du cycle de Krebs. Le taux urinaire élevé dans l'acidurie méthylmalonique s'accompagne de signes cliniques : détresse neurologique à révélation soit néonatale soit plus tardive, sans convulsions, avec acidose et cétose avec ou sans hyperlactacidémie avec hyperammoniénie et dyperglycinémie. Dans le cadre d'exploration de déficit en vitamine B12 de suivi de régime alimentaire vegetarien, il faut doser l'acide methylmalonique plasmatique. En fonction du résultat du dosage plasmatique, le dosage urinaire peut être envisagé.

Pré-analytique

• 15 mL :
• urines
•   Congelé
• 4h

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

Le dosage de l'acide méthylmalonique urinaire est réservé au diagnostic et au suivi des patients atteints d'acidurie méthylmalonique ou d'une anomalie importante du métabolisme de la cobalamine.
Les données cliniques doivent être renseignées sur le formulaire R26.

Documents à télécharger

• Fiche de renseignements cliniques spécifique (R26)

Technique

Chromatographie en phase gazeuse / Spectrométrie de masse

Délai

4 semaines

Cotation

• B 120 - réf 4002

Légende