Code Eurofins Biomnis

MALOU

Synonymes

• MMA

Spécialité

Chimie analytique

Intérêt Clinique

L'analyse acide méthylmalonique - urine est réservé au diagnostic et au suivi des acidémies/aciduries méthylmaloniques et nécessite de remplir obligatoirement la fiche de renseignements cliniques R 26 L'acide méthylmalonique est un dérivé intermédiaire de la transformation de l'acide propionique en acide succinique, substrat du cycle de Krebs. Le taux urinaire élevé dans l'acidurie méthylmalonique s'accompagne de signes cliniques : détresse neurologique à révélation soit néonatale soit plus tardive, sans convulsions, avec acidose et cétose avec ou sans hyperlactacidémie avec hyperammoniénie et dyperglycinémie. Dans le cadre d'exploration de déficit en vitamine B12 de suivi de régime alimentaire vegetarien, il fautet doser l'acide methylmalonique plasmatique.

Pré-analytique

• 15 mL :
• urines
•   Congelé
• 4h

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

Analyse réservée au diagnostic et suivi des maladies métaboliques ici l'acidémie/urie méthylmalonique et renseignements cliniques obligatoires fiche R26
Joindre obligatoirement la fiche de renseignements cliniques spécifique (R26 : Biochimie métabolique)

Documents à télécharger

• Fiche de renseignements cliniques spécifique (R26)

Technique

Chromatographie en phase gazeuse / Spectrométrie de masse

Délai

4 semaines

Cotation

• B 120 - réf 4002

Légende