Code Eurofins Biomnis

MMP53

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Le panel NGS « MMP53 » consiste en l'analyse mutationnelle du gène TP53 à visée pronostique dans le cadre du myélome. Cette analyse est réalisée à partir de cellules plasmocytaires triées (Réactifs Stem cell). Elle ne se substitue pas à l'analyse du gène TP53 par technique FISH.

Pré-analytique

• 2 x mL :
• Moelle sur tube EDTA
•   T° ambiante

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

Prélever du Lundi au Vendredi
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Utiliser le bon de demande spécifique B8 : Biologie des Hémopathies
Joindre :
- les résultats de la dernière NFS/Plaquettes
- le résultat du myélogramme
- le résultat de l'immunophénotypage

Matériel spécifique disponible

• S9L : Enveloppes pour caryotypes LYON jaunes

Documents à télécharger

• Bon de demande spécifique B8

Technique

Recherche de mutations sur un panel de gènes ciblés par technique de séquençage haut-débit (SHD). Library Preparation : Enzymatic Fragmentation Kit 2.0 Twist (capture, Séquençage : NovaSeq Illumina (2x150pb) , bioinformatique : Demultiplexage BCLconvert V3.10.5 / VarSome Pipeline version 11.8 (CE-IVD)). Extraction d'ADN à partir de plasmocytes triés sur billes magnétiques CD138 (Réactifs Stem cell).

Délai

10 jours

Cotation

• Nous consulter
• Référence RIHN : N452

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